Клініка доктора МедведеваЖіноче здоров'я, репродуктологія, доказова медицинародина • генетик • перший тест
Кому в родині тестуватися першим?
У генетиці дуже важливо, з кого почати. Часто найінформативніше тестувати людину, яка мала рак, генетичне захворювання або типові прояви, а не всіх здорових родичів одразу.
Cascade testing - каскадне тестування родичів після того, як у родині знайдено конкретний патогенний варіант. Proband - пробанд, людина, з якої починають генетичне обстеження родини.
Хворий родич першимЯкщо можливо, тест починають із людини з діагнозом.
Конкретний варіантКоли він знайдений, родичам часто потрібен не широкий тест, а таргетний пошук.
Якщо родича немаєТоді тестування здорової людини може бути корисним, але негативний результат обмежений.