Клініка доктора Медведева Клініка доктора Медведева Жіноче здоров'я, репродуктологія, доказова медицина
klinika.medvedev.ua +38 (067) 142-50-60
Медицина плода • скринінг • діагностика

Скринінг вад розвитку / перинатальна діагностика

Цей інструмент допомагає зорієнтуватися, які методи доречні в різні терміни вагітності: ультразвукове дослідження, біохімічний скринінг, неінвазивний пренатальний тест, біопсія хоріона, амніоцентез, мікроматричний аналіз і консультація генетика.

Скринінг оцінює ризик, а не встановлює остаточний діагноз. Якщо на УЗД є структурна вада або високий ризик за скринінгом, наступний крок часто потребує персональної консультації та, за показами, діагностичного тесту.

УЗДОцінює анатомію плода, маркери та показання до експертного огляду.
НІПТНеінвазивний пренатальний тест добре скринінгує часті хромосомні порушення, але не є діагнозом.
Інвазивні методиБіопсія хоріона або амніоцентез дають матеріал для діагностичних генетичних аналізів.

Внесіть ситуацію

Виберіть термін вагітності, наявні результати й причину звернення. Калькулятор підкаже, які методи обговорити, але не замінить консультацію лікаря або генетика.

Наприклад плазмовий протеїн А, асоційований з вагітністю, або вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини.

Додаткові фактори

Розшифровка методів

УЗД

Ультразвукове дослідження. Дозволяє оцінити анатомію плода, термін вагітності, комірцевий простір, плаценту, води та показання до експертного огляду.

Комбінований скринінг 11-13+6 тижнів

Поєднує УЗД і біохімічні маркери крові матері для оцінки ризику частих хромосомних порушень.

НІПТ

Неінвазивний пренатальний тест за ДНК плацентарного походження в крові матері. Це скринінг, а не діагноз.

Біопсія хоріона

Діагностичний метод із забором клітин плаценти, зазвичай у першому триместрі після відповідної консультації.

Амніоцентез

Діагностичний метод із забором навколоплідної рідини, зазвичай з 15-16 тижнів, часто використовується для підтвердження генетичних знахідок.

Мікроматричний аналіз

Генетичний аналіз, який може виявляти додаткові втрати або надлишки ділянок хромосом, особливо важливий при структурних вадах.

Фетальна ехокардіографія

Спеціалізоване УЗД серця плода, якщо є підозра на ваду серця або фактори підвищеного ризику.

МРТ плода

Магнітно-резонансна томографія плода. Додатковий метод після УЗД у вибраних ситуаціях, найчастіше для центральної нервової системи або складної анатомії.

Важливі принципи

  • Нормальний НІПТ не замінює анатомічне УЗД, бо не всі вади розвитку є хромосомними.
  • Високий ризик за НІПТ або біохімічним скринінгом потребує пояснення і, за бажанням пацієнтки, діагностичного підтвердження.
  • При структурній ваді на УЗД НІПТ не є достатнім підтвердженням або виключенням причини; часто обговорюють інвазивну діагностику з мікроматричним аналізом.
  • Ізольований м'який маркер після низького ризику за якісним скринінгом часто не потребує агресивної тактики, але потребує коректного пояснення.
  • Генетичне консультування корисне до тесту і після результату, особливо якщо є сімейний ризик або складна УЗД-знахідка.