Клініка доктора МедведеваЖіноче здоров'я, репродуктологія, доказова медицинарезультат • VUS • що далі
Результат генетичного тесту: pathogenic / VUS / negative
Генетичний результат не завжди означає “так” або “ні”. Важливо розуміти клас варіанта, чи відповідає він клінічній ситуації, і чи можна за ним тестувати родичів.
VUS - variant of uncertain significance, варіант невизначеного значення. Pathogenic variant - патогенний варіант. Likely pathogenic - імовірно патогенний. Negative - негативний результат, але він не завжди виключає спадковий ризик.
VUSЗазвичай не є підставою для радикальних медичних рішень сам по собі.
Патогенний варіантМоже змінити скринінг, лікування або тестування родичів.
НегативнийМоже бути справжнім негативним або неінформативним, якщо в родині не знайдено варіант у хворого.