генетика • маршрут • який тест

Який генетичний тест мені потрібен?

Генетичний тест корисний тоді, коли він відповідає клінічному питанню. Один тест не замінює всі інші: каріотип, хромосомний мікроматричний аналіз, панель генів, секвенування екзому або скринінг носійства відповідають на різні питання.

CMA - chromosomal microarray analysis, хромосомний мікроматричний аналіз. NIPT - non-invasive prenatal testing, неінвазивний пренатальний тест. PGT - preimplantation genetic testing, преимплантаційне генетичне тестування ембріонів.

Питання першеЧому ми тестуємо: вагітність, ЕКЗ, рак у родині, вада розвитку, невиношування чи симптоми.

Тест не “на все”Негативний результат не завжди виключає генетичну причину.

Генетик допомагаєКонсультація важлива, якщо результат може змінити тактику для родини.

Оберіть головне питання

Ситуація Чи є відомий діагноз або варіант у родині? Кому планують тест? Результат потрібен для рішення

Ознаки, які підсилюють потребу в генетику

Рання онкологія, кілька видів раку або рак яєчників/підшлункової/чоловічий рак молочної залози в родиніМоже бути показана спадкова онкогенетична панель. Дві і більше втрати вагітності, мертвонародження або дитина з вадами розвиткуМоже знадобитися каріотип, CMA або інший тест за ситуацією. Кровна спорідненість партнерів або відома генетична хвороба в родиніСкринінг носійства краще робити цілеспрямовано. Передчасна недостатність яєчників, первинна аменорея або підозра на хромосомну причинуКаріотип і FMR1 можуть бути частиною маршруту.

Джерела

результат

Заповніть форму

Після цього з’явиться попередній маршрут.

Цей інструмент має інформаційний характер і не замінює консультацію генетика або профільного лікаря.

Що підготувати

Зберіть сімейне дерево мінімум на 3 покоління: діагнози, вік початку, причина смерті, результати тестів.
Якщо є генетичний результат у родині, візьміть саме копію висновку, а не переказ.
Сформулюйте, яке рішення має змінити тест: вагітність, ЕКЗ, операція, скринінг родичів, лікування.