Клініка доктора Медведева Клініка доктора МедведеваЖіноче здоров'я, репродуктологія, доказова медицина
Генетика • сімейний ризик • тести

Підготовка до консультації генетика

Генетична консультація стає значно кориснішою, якщо підготувати сімейний анамнез, результати попередніх тестів і чітке питання: ризик для себе, для дитини, для родичів або вибір репродуктивної тактики.

VUS / ВУС - варіант невизначеного значення: зміна в гені, значення якої поки не доведене. BRCA1/BRCA2 - гени, пов’язані з підвищеним ризиком раку молочної залози та яєчників.

ДокументиЗберіть попередні висновки, знімки, аналізи, виписки та список ліків.
СимптомиЗапишіть хронологію: коли почалося, що погіршує, що допомагає, що вже пробували.
ПитанняПідготуйте 3-5 головних питань, щоб консультація дала конкретний план.

Опишіть майбутній візит

Позначте те, що вже є, і те, що важливо обговорити. Інструмент не замінює консультацію, а допомагає підготуватися.

Що вже підготовлено?

Що обговорити на консультації?

Симптоми або ситуації, з якими не варто чекати

Практичні підказки

Сімейне дерево

Найцінніше: тип діагнозу, вік, лінія родини, живий/померлий, чи був генетичний тест.

Документи

Для генетика критично бачити повний звіт тесту з методом і лабораторією.

VUS / ВУС

Не варто приймати радикальні рішення тільки на підставі VUS без пояснення генетика.

Родичі

Іноді найінформативніше тестувати спершу родича, який уже мав діагноз.