Клініка доктора МедведеваЖіноче здоров'я, репродуктологія, доказова медицина
Підготовка до консультації генетика
Генетична консультація стає значно кориснішою, якщо підготувати сімейний анамнез, результати попередніх тестів і чітке питання: ризик для себе, для дитини, для родичів або вибір репродуктивної тактики.
VUS / ВУС - варіант невизначеного значення: зміна в гені, значення якої поки не доведене. BRCA1/BRCA2 - гени, пов’язані з підвищеним ризиком раку молочної залози та яєчників.
Опишіть майбутній візит
Позначте те, що вже є, і те, що важливо обговорити. Інструмент не замінює консультацію, а допомагає підготуватися.
Що вже підготовлено?
Що обговорити на консультації?
Симптоми або ситуації, з якими не варто чекати
Практичні підказки
Найцінніше: тип діагнозу, вік, лінія родини, живий/померлий, чи був генетичний тест.
Для генетика критично бачити повний звіт тесту з методом і лабораторією.
Не варто приймати радикальні рішення тільки на підставі VUS без пояснення генетика.
Іноді найінформативніше тестувати спершу родича, який уже мав діагноз.