Клініка доктора Медведева Клініка доктора Медведева Жіноче здоров'я, репродуктологія, доказова медицина
klinika.medvedev.ua +38 (067) 142-50-60
Онкогенетика • сімейний анамнез • тестування

Ризик спадкового раку молочної залози / яєчників: коли потрібен генетик

Цей інструмент допомагає зрозуміти, чи є у вашій історії ознаки спадкового онкологічного синдрому і які тести варто обговорити: BRCA1/BRCA2, мультигенну панель, таргетний сімейний варіант або пухлинне тестування.

Він не ставить діагноз і не замінює онкогенетичну консультацію. Найкращий маршрут часто починається з тестування людини в родині, у якої вже був рак, а не з випадкового “широкого” тесту здорового родича.

Червоні прапорціРак яєчників, рак молочної залози до 50 років, чоловічий рак молочної залози, кілька випадків у родині.
ТестиBRCA1/BRCA2, мультигенні панелі, пошук відомої сімейної мутації, іноді пухлинне тестування.
План дійГенетик пояснює, кого тестувати першим, як трактувати VUS і що робити з позитивним результатом.

Внесіть дані

Оцінюйте родичів з боку матері і батька окремо. Важливі родичі першої лінії: мама, тато, сестра, брат, діти. Другої лінії: бабусі/дідусі, тітки/дядьки, племінники, напівсибси.

Додаткові ознаки

Які тести обговорити

Таргетний тест відомої сімейної мутації

Якщо в родині вже знайдено патогенний варіант, здоровим родичам зазвичай шукають саме його. Це найточніший і найекономніший шлях.

BRCA1/BRCA2

Ключові гени спадкового раку молочної залози та яєчників. Але негативний BRCA-тест не завжди закриває питання спадкового ризику.

Мультигенна панель

Може включати BRCA1/BRCA2, PALB2, TP53, PTEN, CDH1, STK11, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 та інші гени залежно від історії.

Пухлинне тестування

При вже встановленому раку іноді потрібне тестування пухлини: соматичний BRCA, HRD або інші маркери для вибору лікування. Воно не завжди замінює спадковий тест крові/слини.

Founder-мутації

При ашкеназькому або певному східноєвропейському єврейському походженні іноді починають із пошуку частих founder-варіантів BRCA.

Direct-to-consumer тести

Домашні тести можуть пропускати важливі варіанти. Позитивний або “заспокійливий” результат варто підтверджувати клінічним тестом.

Варіант невизначеного значення (VUS) не є діагнозом спадкового синдрому і зазвичай не має бути підставою для профілактичних операцій. Його трактує генетик у контексті родини.

На чому базується логіка

  • CDC: Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer - тестування залежить від особистої/сімейної історії, походження і наявності мутації в родині; можливі BRCA1/BRCA2 або мультигенна панель.
  • USPSTF: BRCA-related cancer - жінок із відповідним особистим або сімейним анамнезом чи походженням треба оцінювати інструментом ризику й направляти на генетичне консультування за показаннями.
  • ACOG: Hereditary Cancer Syndromes and Risk Assessment - спадковий онкоризик потребує структурованого збору анамнезу і направлення до спеціаліста з генетики, якщо оцінка підозріла.
  • GeneReviews: BRCA1/BRCA2-associated HBOC - BRCA1/BRCA2 успадковуються аутосомно-домінантно; родичі першої лінії носія мають 50% шанс успадкувати той самий варіант.