ЕКЗ • PGT • ембріони

PGT в ЕКЗ: PGT-A, PGT-M, PGT-SR — що обговорити

PGT - preimplantation genetic testing, преимплантаційне генетичне тестування ембріонів до переносу в порожнину матки. Різні види PGT відповідають на різні питання і не взаємозамінні.

PGT-A - тестування на анеуплоїдії, тобто неправильну кількість хромосом. PGT-M - тестування на моногенне захворювання, коли відомий конкретний ген/варіант. PGT-SR - тестування при структурних перебудовах хромосом, наприклад транслокації.

PGT-AОцінює кількість хромосом, але не шукає всі моногенні хвороби.

PGT-MПотребує відомого сімейного варіанта і підготовки тест-системи.

PGT-SRАктуальний при збалансованих транслокаціях або інших перебудовах у батьків.

Яке питання стоїть перед ЕКЗ?

Причина розмови про PGT Чи є генетичний висновок? Ембріони Рішення

Що важливо до старту

У родині є конкретний діагноз, але немає генетичного висновкуДля PGT-M потрібна точна молекулярна причина, не лише назва хвороби. Один із партнерів має транслокаціюПотрібно обговорити PGT-SR і генетичне консультування. Очікується мало ембріонівПотрібно заздалегідь обговорити, що тест може не залишити ембріонів для переносу. Планується одночасно PGT-A і PGT-MПотрібно розуміти, які питання закриває кожна частина тесту.

Джерела

результат

Заповніть форму

Після цього з’явиться попередній маршрут.

Цей інструмент має інформаційний характер і не замінює консультацію генетика або профільного лікаря.

Що підготувати

Візьміть каріотипи, результати скринінгу носійства, висновки по родичах, попередні ембріологічні протоколи.
Уточніть, чи потрібна підготовка тест-системи для PGT-M до початку стимуляції.
Обговоріть, що буде при мозаїчному, неінформативному або відсутньому результаті.