BRCA у родині: чому генетичне тестування потребує підтримки

Якщо в родині виявили спадковий патогенний варіант BRCA1 або BRCA2, близьким може бути важливо пройти генетичне обстеження. Нове рандомізоване дослідження показало: практичний супровід допомагає більшій кількості родичів зробити цей крок.

Що показало дослідження

29 вересня 2026 року в Journal of Clinical Oncology опубліковано дослідження за участю 151 людини зі спадковим патогенним варіантом BRCA1/2 та 286 дорослих родичів першого ступеня споріднення, які раніше не проходили тестування.

В одній групі родичі отримували стандартний інформаційний лист. В іншій їм додатково допомагали організувати обстеження та отримати доступ до генетичних послуг. Тестування було безкоштовним для обох груп.

Це результат щодо частоти тестування. Дослідження не довело зниження смертності від раку і саме по собі не змінює показань до профілактичних операцій.

Що означає BRCA для сім’ї

BRCA1 і BRCA2 допомагають клітинам відновлювати пошкоджену ДНК. Деякі успадковані зміни в цих генах підвищують ризик певних онкологічних захворювань. Позитивний результат не є діагнозом раку й не визначає, чи та коли людина захворіє.

Обстеження кровних родичів після виявлення значущого спадкового варіанта в сім’ї називають каскадним тестуванням. Питання стосується і жінок, і чоловіків. Генетик допомагає визначити, кому та який аналіз потрібен.

Важливо розрізняти спадковий варіант і зміну, знайдену лише в пухлині: остання потребує окремої оцінки щодо спадкового походження. Варіант невизначеного значення — VUS — також не слід прирівнювати до підтвердженого патогенного варіанта.

З чого почати

Якщо у вашого родича вже є результат генетичного тесту, візьміть його на консультацію. Корисно також зібрати відомості про онкологічні діагнози в родині та вік, коли їх встановили. Консультація допоможе оцінити сімейний ризик, обрати доречне обстеження і зрозуміти можливі результати.

Наш практичний висновок із новини: рекомендацію пройти тестування варто доповнювати зрозумілим маршрутом — поясненням, контактом фахівця та допомогою з організацією. Рішення кожного родича має залишатися добровільним, а генетична інформація — конфіденційною.