Можливості генетичного обстеження у профілактиці захворювань

У багатьох країнах світу з високим рівнем життя все більшу увагу приділяють напряму профілактичної медицини. Адже не дарма кажуть, що «ХВОРОБА ЛЕГШЕ ПОПЕРЕДЖИТИ, НІЖ ЛІКУВАТИ»!

Окрім загальних рекомендацій, пов'язаних зі здоровим способом життя, регулярними профілактичними оглядами та скринінговими дослідженнями (для жінок це насамперед обстеження на рак шийки матки, рак молочних залоз та кишечника) є низка сучасних можливостей, які тепер доступні і в Клініці доктора Медведєва!

Йдеться про генетичне дослідження, яке дозволяє отримати найглибші знання про Ваше тіло та його особливості. І тому існують методи діагностики генетичних поліморфізмів (мутацій), які підвищують ризик різних захворювань.

Пам'ятайте, знаючи про схильність до тих чи інших захворювань, їх можна відстрочити або запобігти зовсім!

В акушерській практиці до скринінгових генетичних тестів відносять визначення мутацій у системі згортання та фолатному циклі.

Наприклад, генетична мутація, яка зустрічається у 40% європейського населення – поліморфізм тромбоцитарного рецептора до коллагену (вибачте за складні терміни, важлива для пацієнтів не назва, а розуміння з якою метою лікар це рекомендує!) підвищує ризики тромбоемболії, інфаркту, інсульту, ускладнень вагітності (Втрати на ранніх термінах). АЛЕ НАЙВАЖЛИВІШЕ – викликає РЕЗИСТЕНТНІСТЬ ДО ПРЕПАРАТУ АСПИРИНУ (тобто стійкість, неефективність прийому), які часто призначають для профілактики даних станів.

Схожа ситуація з мутаціями у фолатному циклі, які визначають схильність до незарощення нервової трубки у плода, підвищеного ризику синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій, у ряді випадків пацієнтки з такими мутаціями вимагають прийому особливої ​​Л-форми фолієвої кислоти.

Важливе місце займає можливість генетичної діагностики визначення спадкової схильності до раку молочних залоз і яєчників. Імовірність передачі мутації у спадок становить 50%.

Найбільш часто обстеження проходять пацієнтки, які мали випадки онкологічних захворювань (рак молочної залози, рак яєчників, рак шлунка, колоректальний рак) у родичів першої лінії спорідненості (мати, батько, сестра, брат).

Обстеження на мутації BRCA1 і 2, CHEK2:

  • молодий вік початку захворювання (до 40-45 років);
  • первинно-множинні пухлини (рак молочної залози та рак яєчників);
  • пацієнткам віком до 50 років із негативним статусом рецепторів;
  • підтвердження спадкового характеру захворювання.

У разі наявності мутації рекомендують пройти тестування близьких родичів першої лінії спорідненості. Важливо, що загальний прогноз при раку молочної залози у носіїв BRCA мутацій такий самий, як і при спорадичному раку молочної залози, але рання діагностика дозволяє провести низку заходів, які покращують прогноз таких пацієнток. При цьому відсутність мутації в генах BRCA1 і BRCA2 є прогнозуючим фактором чутливості пухлини до хіміотерапії, тому часто це обстеження проводять у випадках вже встановленого діагнозу.

У випадках сімейного анамнезу та наявності мутацій, що підвищують ризики перелічених вище станів, лікар розробляє індивідуальну програму спостереження та профілактичних оглядів, проводить навчання пацієнта симптомам та самообстеженню (як у випадках самообстеження молочних залоз у жінок) та онкологічної настороженості. Найбільш радикальні заходи - хірургічні, включають профілактичну підшкірну мастектомію (видалення молочних залоз з установкою імплантів, можливо після 30-35 років), профілактичне видалення маткових труб і яєчників після 40-50 років з урахуванням всіх індивідуальних особливостей і ризиків.

Будьте здорові та не забувайте про профілактичну медицину!

Лікар Клініки доктора Медведєва акушер-гінеколог, Покровенко Дарія Анатоліївна

 

Перелік використаної літературиhttps://www.uptodate.com/https://www.medscape.com/, https://medlineplus.gov/, https://www.webmd.com/

 

Клініка доктора Медведева представлена в соціальних мережах, де ми запрошуємо Вас підписатись та слідкувати за нами:

Facebook

Instagram

Telegram

TikTok

Youtube

Повернутися до списку статей