Навіщо потрібний лікар-генетик?

Лікар-генетик – не той фахівець, до якого люди ходять регулярно як до терапевта чи, наприклад, до стоматолога. Декому з нас не доводиться звертатися до генетика, а дехто навіть не чув, що бувають такі лікарі. Однак у деяких випадках від консультації такого лікаря не обійтись. Пояснюємо, у яких випадках потрібно звертатися до генетика та як потрапити на прийом.

Навіщо йти до генетика

Причин, через які варто (а в деяких випадках просто необхідно) звернутися до лікаря-генетика, досить багато. Ось лише деякі з них:

✅при народженні дитини з вадами розвитку (особливо в тому випадку, якщо ці вроджені вади множинні);
✅у сім'ї є як мінімум дві людини, які страждають на одне й те саме захворювання, а особливо в тому випадку, коли лікарі поставити діагноз;
✅у сім'ї є людина з вираженою розумовою відсталістю, яка не пов'язана з родовою травмою та не є наслідком перенесеного тяжкого захворювання;
✅у сім'ї є хворий, у якого вже діагностовано спадкове захворювання, або є підозра, що він на нього страждає;
✅ви старше 35 років і ви вагітні;
✅якщо у першому триместрі вагітності ви перенесли інфекційне чи інше захворювання, а також у тому випадку, якщо в цей період жінка приймала наркотики, алкоголь або проходила курс лікарської терапії;
✅при допологовому ультразвуковому обстеженні під час вагітності були виявлені аномалії у розвитку плода, а також рівень маркерів у сироватці крові, концентрація
✅яких визначається в 1 і 2 триместрах вагітності, перевищує норму;
✅вагітність кілька разів переривалася мимовільним викиднем;
✅ви вирішили одружитися з вашим близьким родичем (двоюрідним чи троюрідним братом чи сестрою, племінником чи племінницею, дядьком чи тіткою);
✅якщо у сім'ї зареєстровано два і більше випадків раку молочної залози, яєчників чи інших форм раку.

Показання до направлення на медико-генетичне консультування:

✅Вік вагітної 35 років та більше. Вік чоловіка 40 років та більше.
✅Наявність в одного з подружжя хромосомної перебудови або вади розвитку.
✅Наявність в анамнезі дітей з:
- Спадковими хворобами обміну,
- Спадковими хворобами, пов'язаними зі статтю;
- уродженою гіперплазією кори надниркових залоз;
- вродженими вадами розвитку - ізольованими чи множинними;
- хромосомними захворюваннями
- Розумною відсталістю;
- мертвінням.

✅Наявність вищезгаданої патології серед родичів.
✅Кровноспоріднений шлюб.
✅Звичне невиношування вагітності невстановленого генезу.
✅Несприятливі дії в ранні терміни вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).
✅Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії, багатоводдя та маловоддя).
✅Патологія плода виявлена ​​при ультразвуковому дослідженні.
✅Зміна показників скринінгових факторів: PAPP-A, альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну, естріолу.
✅Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов'язаних із професією.
✅Первинна аменорея, порушення менструального циклу, не встановленого генезу.
✅Сім'ї з безпліддям.

Медико-генетичну консультацію бажано проводити поза вагітністю або в її ранні терміни (6-8 тижнів) з докладною випискою про перебіг попередніх вагітнос-
тій, пологів, стану новонародженого, результатів обстеження, даних патологоантомічного дослідження.

У всіх цих випадках є необхідність проконсультуватися з генетиком: лікар допоможе розібратися в причинах спонтанних викиднів, виникнення вроджених порушень, призначить аналізи, необхідні для встановлення діагнозу.

Що відбувається під час прийому?

Збираючись до лікаря, потрібно підготуватися. Насамперед – зібрати медичну документацію, яка є: результати пройдених обстежень та зданих аналізів, виписки з медичних карток, висновки фахівців.

Не зайвим буде розпитати близьких (і не дуже) родичів про захворювання, на які страждали члени сім'ї. Генетика зацікавить інформація про патології та аномалії, що зустрічалися в сім'ї, близькі родинні шлюби, невдалі вагітності. Під час зустрічі лікар поговорить з вами та займеться упорядкуванням родоводу – докладної схеми з поясненнями, що стосуються кожного з родичів.

Кому потрібна консультація генетика

Порушення геному можуть відбутися з різних причин і не завжди їх можна визначити, проте існує так звана група ризику, це люди, ризик порушень яких підвищений. Саме у таких ситуаціях ще на етапі планування вагітності варто відвідати генетика. До групи ризику потрапляють:

Жінки віком від 35 років і молодші 18. Запас яйцеклітин, що закладається в яєчниках дівчинки ще до її народження, витрачається протягом життя. Чим старша жінка стає, тим більше старіють статеві клітини, що залишаються, відбуваються мутації, а значить ризик порушень зростає. До 18-річного віку не у всіх дівчаток налагоджено систему репродуктивних органів, статистика показує, що підліткова вагітність може бути більш ризикованою, ніж пізня.
Якщо вік майбутнього тата дитини перевищив 40 річний рубіж. На чоловічу репродуктивну систему великою мірою впливають зовнішні чинники (нездоровий спосіб життя, хвороби, шкідливі звички).

Пара, яка полягає у родинних відносинах будь-якого ступеня. Ризик генетичних відхилень у цьому випадку підвищується, оскільки в геномі обох майбутніх батьків можуть виявитися однакові нездорові хромосоми, які з'єднуючись у геном дитини, можуть призвести до відхилень.
Наявність захворювань, що передаються з генами в сім'ї будь-якого з партнерів, також привід звернутися за консультацією до генетика. Особливо небезпечно, коли якесь генетичне захворювання присутнє в обох сім'ях.

Якщо попередні спроби завагітніти закінчувалися викиднем або мертвінням або завагітніти не виходило і причина безпліддя не визначена. Можливо, зачаття відбувається, але через генетичні проблеми запліднена яйцеклітина виявляється не життєздатною і відбувається її відторгнення (хімічна вагітність)
Якщо в сім'ї вже є дитина, яка народилася з генетичними порушеннями.

Чому потрібно проходити скринінг на хромосомні аномалії під час вагітності?

Багато майбутніх батьків стурбовані тим, що їхня дитина може народитися із синдромом Дауна або іншими хромосомними аномаліями. Пренатальний скринінг допомагає оцінити можливість наявності у дитини патологій. Отримані результати можуть допомогти прийняти рішення про необхідність інвазивної діагностики, щоб дізнатися напевно про стан дитини. За допомогою скринінгу можна лише дізнатися, наскільки велика ймовірність наявності патологій у дитини, але тільки інвазивна діагностика, наприклад, амніоцентез допоможе визначити, чи патологія насправді. Скринінги не становлять ризику для мами або дитини, в той час як інвазивна діагностика дійсно несе невеликий ризик викидня.

Що таке хромосомні аномалії?

Хромосоми – це ниткоподібні структури у кожній клітині, які є носіями генів. Більшість людей у ​​кожній клітині (крім статевих) містяться 46 хромосом. Кожна хромосома збігається з відповідною хромосомою від іншого з батьків, утворюючи 23 пронумерованих пари. Таким чином, кожна пара складається з однієї хромосоми від матері та однієї від батька. Статеві клітини (яйцеклітини та сперматозоїди) містять по 23 хромосоми. Під час запліднення яйцеклітина зливається зі сперматозоїдом і виходить повний набір із 46 хромосом.

Біологічні помилки можуть бути на ранніх стадіях поділу клітин, викликаючи відхилення в хромосомах. Наприклад, деякі діти розвиваються з 47 хромосомами: замість 23 пар, у них 22 пари та одні набір із 3 хромосом. Така аномалія називається трисомією.

Часто у жінки, яка завагітніла дитиною з аномальною кількістю хромосом, відбувається викидень, як правило, на ранніх термінах. Але з деякими хромосомними аномаліями дитина може вижити і народитися з проблемами розвитку та вродженими дефектами, які можуть бути як незначними, так і тяжкими. Синдром Дауна, відомий також як трисомія 21, відбувається, коли дитина має додаткову (третю) копію 21 хромосоми замість нормальних двох. Синдром Дауна є найпоширенішою хромосомною аномалією, з якою народжуються діти.

Іншими поширеними хромосомними аномаліями, з якими можуть народитися діти, є трисомія 18 та трисомія 13. Ці порушення практично завжди пов'язані з глибокою розумовою відсталістю та іншими вродженими вадами розвитку. Такі діти, якщо доживають до народження, то рідко живуть понад кілька місяців. Хоча деякі з них можуть прожити кілька років.

Будь-які батьки можуть мати дитину з аномаліями, але з віком матері цей ризик збільшується. Наприклад, шанси народити дитину із синдромом Дауна збільшуються приблизно від 1 до 1040 у віці 25 років до 1 до 75 у віці 40 років.

Що я можу дізнатися, зробивши скринінг?

Для скринінгу використовуються зразки крові та результати ультразвукових досліджень, щоб визначити, яка ймовірність того, що дитина має хромосомні відхилення, у тому числі синдром Дауна або деякі інші вроджені вади розвитку (наприклад, дефекти розвитку нервової трубки). Це неінвазивний метод (мається на увазі, що в даному випадку немає необхідності вставляти голку в матку), тому він не становить жодної небезпеки для матері чи дитини.

Результат скринінгу не є діагнозом, це лише оцінка Вашого особистого ризику. За допомогою скринінгу можна виявити близько 90% вагітностей із хромосомними патологіями. Результати обстеження подаються у вигляді співвідношення, яке відображає ймовірність наявності патології, що базується на результатах аналізів, віку матері та інших параметрів. Ця інформація може допомогти вирішити, чи необхідно вдатися до інвазивних методів діагностики (амніоцентез, кордоцентез тощо).

За допомогою внутрішньоутробної діагностики плода, наприклад, біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, можна з більш ніж 99% впевненістю визначити, чи є у дитини хромосомні аномалії. Така діагностика допомагає визначити кілька сотень генетичних захворювань шляхом аналізу генетичної структури клітин плода або плаценти. Однак при інвазивній діагностиці існує невеликий ризик викидня.

Хромосомні патології неможливо «виправити» чи вилікувати. Якщо дитині поставили такий діагноз, можна підготуватися до народження дитини з певними проблемами розвитку або перервати вагітність.

Які плюси та мінуси скринінгу?

Перевага скринінгу в тому, що він дає інформацію про можливість наявності у дитини хромосомних патологій, але без ризику викидня, пов'язаного з інвазивною діагностикою.

Але скринінг має недоліки. Він завжди допомагає виявити всі випадки патологій. За результатом скринінгу у дитини можуть бути низькі ризики, а насправді є патологія. Це називається хибнонегативний результат, і застосування інвазивної діагностики, яка б виявила проблему, в більшості таких випадків навіть не розглядатиметься.

І, навпаки, за результатами скринінгу у дитини може бути висока ймовірність наявності хромосомних аномалій, тоді як дитина абсолютно здорова (хибнопозитивний результат). Такий результат може стати причиною проведення необов'язкових у цьому випадку додаткових обстежень та зайвого занепокоєння здоров'ям дитини.

Робити чи не робити скринінг?

Скринінг не є обов'язковим обстеженням, але його рекомендується проходити всім жінкам, незалежно від віку та стану здоров'я, оскільки відомо, що близько 80% дітей із синдромом Дауна народжуються у звичайних сім'ях у жінок до 35 років.

Додаткову інформацію про скринінг можна отримати у свого гінеколога або проконсультуватися з генетиком. Але, зрештою, робити скринінг чи ні, це особистий вибір кожної жінки.

Багато жінок погоджуються на скринінг, а потім на підставі результатів приймають рішення щодо необхідності інвазивної діагностики. Деякі жінки хочуть відразу вдатися до інвазивної діагностики (вони можуть бути в групі високого ризику виникнення хромосомних патологій або інших порушень, які не виявляються за допомогою скринінгу, або просто хочуть знати якомога більше про стан своєї дитини і готові жити з невеликим ризиком викидня) . Інші жінки вирішують не робити ні скринінгу, ні інвазивної діагностики.

Коли потрібно робити скринінг?

Залежно від програми, яку використовую при розрахунку ризиків (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle та ін.), тактика проведення скринінгу може відрізнятися.

Скринінг першого триместру складається з біохімічного аналізу крові та ультразвукового дослідження.

Біохімічний аналіз крові першого триместру (так званий «подвійний тест») визначає рівень двох білків у крові, які виробляються плацентою – вільний бета-ХГЛ та асоційований із вагітністю протеїн плазми-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A – РАРР-А). Аномальні рівні цих біохімічних маркерів є ознакою патології у плода. Цей аналіз необхідно зробити в період з 10-го до кінця 13-го тижня вагітності.

Основним показником під час проведення скринінгового УЗД є товщина комірного простору (ТВП, синоніми: комірна зона, шийна складка, nuchal translucency (NT)). Комірний простір – це область на задній поверхні шиї дитини між шкірою та м'якими тканинами. У дітей із хромосомними аномаліями у комірному просторі має тенденцію накопичуватися більше рідини, ніж у здорових дітей, внаслідок чого ця область стає більшою. Товщина комірного простору повинна вимірюватися в період з 11-го до кінця 13-го тижня. Крім ТВП, на УЗД також вимірюють копчико-тім'яний розмір (КТР), за яким уточнюється термін вагітності, носову кісточку та інші параметри плода.

УЗД спільно з біохімічним аналізом крові є комбінованим скринінгом I триместру. За допомогою цього скринінгу виявляється до 90% дітей із хромосомними аномаліями. Перший скринінг вважається точнішим.

Перевагою скринінгу I триместру є можливість дізнатися про патології дитини щодо ранньої стадії вагітності. Якщо за результатами скринінгу виходить високий ризик, то ще є шанс встигнути зробити біопсію ворсин хоріону, яка зазвичай виконується в період з 11 тижня до 13 тижнів і 6 днів, щоб дізнатися напевно, якщо у дитини хромосомні аномалії, поки термін вагітності ще не дуже великий.

Скринінг другого триместру бажано робити на 16-18 тижні вагітності. Крім хромосомних аномалій за його допомогою виявляються дефекти нервової трубки. Він включає біохімічний аналіз крові трьох (потрійний тест) або чотирьох (четверний тест) показників (залежно від можливостей лабораторії). При потрійному тесті визначається рівень хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ, hCG), альфа-фетопротеїну (АФП, AFP), неконьюгований естріол (uE3), а при четверному додається ще один показник – інгібін А. Аномальні значення цих речовин у крові свідчать про ймовірність того що плід має будь-які порушення. Для скринінгу II триместру при розрахунку ризиків використовуються дані УЗД першого скринінгу.

Так як скринінг першого триместру вважається більш точним і має менше хибнопозитивних результатів, лікарі часто не призначають другий скринінг, тому що він менш чутливий і не підвищує шансів визначення патологій у плода. У другому триместрі достатньо здати аналіз крові на один біохімічний маркер – АФП, який дає змогу виявити дефекти нервової трубки у плода. Якщо за результатами першого скринінгу в дитини висока ймовірність наявності хромосомних аномалій, необхідно пройти інвазивну діагностику, щоб якомога раніше оцінити стан дитини, не чекаючи другого скринінгу.

Наступним етапом оцінки стану плода є УЗД на 20-22 тижні та на 30-32 тижні вагітності.

Як зрозуміти результати скринінгу?

Результати скринінгу мають бути представлені у вигляді оцінки індивідуального ризику. Розрахунок здійснюється за допомогою спеціальних комп'ютерних програм (наприклад, PRISCA, ASTRAIA та ін.), які враховують дані УЗД, результати біохімічного аналізу крові та індивідуальні фактори (вік, вага, етнічна приналежність, кількість плодів тощо). У програмі ASTRAIA при розрахунку ризиків враховуються додаткові параметри УЗ, що дає можливість підвищити виявленість патологій.

Інтерпретація окремих біохімічних показників та порівняння їх із нормами без розрахунку ризиків не має сенсу.

У результатах скринінгу зазначаються співвідношення, що відображають шанси дитини на наявність патологій. Ризик 1 до 30 (1:30) означає, що з 30 жінок з таким самим результатом, у однієї з них народиться дитина з хромосомними аномаліями, а решта 29 – здорові діти. Ризик 1 до 4000 означає, що з 4000 жінок з таким самим результатом, у однієї народиться дитина з патологією, а у 3999 жінок будуть здорові діти. Тобто чим вище друге число, тим менший ризик.

Також у скринінгу може бути зазначено, що результат нижче або вище за поріг відсічення. В основному тести використовують поріг відсічення 1:250. Наприклад, результат 1:4000 буде вважатися нормальним, тому що ризик менший, ніж 1:250, тобто нижче за поріг відсічення. А при результаті 1:30, ризик вважається високим, тому що він вищий за поріг відсічення.

Нормальний результат скринінгу не є гарантією того, що дитина не має хромосомних аномалій. За таким результатом можна лише припустити, що проблеми є малоймовірними. У свою чергу, поганий результат не означає наявність патологій у дитини, а лише те, що патологія, швидше за все, є. Насправді більшість дітей з поганими результатами скринінгу не мають жодних патологій.

Гінеколог чи генетик допоможуть зрозуміти результати скринінгу, а також пояснити необхідність інвазивної діагностики у разі поганого результату. Необхідно зважити всі "за" і "проти" і вирішити, чи готові ви піти на інвазивну діагностику, при якій існує невеликий ризик викидня, щоб дізнатися про стан вашої дитини.

І, нарешті, майте на увазі, що нормальний результат скринінгу не гарантує відсутність проблем у дитини. Скринінги розроблені для виявлення всього кількох поширених хромосомних аномалій та дефектів нервової трубки. Дитина з нормальним результатом все одно може мати будь-які інші генетичні проблеми чи вроджені дефекти. Крім того, нормальний результат не гарантує того, що у дитини нормально функціонуватиме мозок і не виключає таких порушень, як аутизм.

Лікар акушер-гінеколог Євгенія Владиславівна Баранець

Перелік використаної літератури: 

1. https://www.uptodate.com/
2. https://www.medscape.com/
3. https://medlineplus.gov/
4. https://www.webmd.com/

З повним переліком послуг та цін завжди можна ознайомитись за посиланням або безпосередньо звернувшись до адміністраторів.

Клініка доктора Медведева представлена в соціальних мережах, де ми запрошуємо Вас підписатись та слідкувати за нами:

Facebook

Instagram

Telegram

TikTok

Youtube