Навіщо лікарі призначають аналіз мутацій у генах BRCA

Питання профілактики та ранньої діагностики онкологічних захворювань є актуальними завжди і для всіх. Але особливо тривожна ця тема для тих, хто сам чи близькі люди зіштовхнулися із бідою. Частина онкологічної патології має спадковий характер, зумовлений генетичними поломками (мутаціями).

Рак молочних залоз - найбільш часто зустрічається онкозахворювання у жінок. Рак яєчників зустрічається дещо рідше, але займає лідируюче місце з онкогінекологічної смертності у зв'язку з пізньою діагностикою. Відомо, що 5-10% випадків раку грудей і понад 10% випадків раку яєчників є спадковими та обумовлені мутаціями у певних генах. Поломки, найбільш тісно пов'язані з виникненням раків молочних залоз та яєчників, виявлені в генах BRCA 1 та BRCA 2 (BReast CAncer Suspectibility Gene).
Жінки, які є носіями цих генетичних аномалій, потрапляють у групу високого ризику розвитку онкопатології грудей та яєчників. Онкологи повідомляють про підвищення ризику протягом життя раку молочних залоз до 87%, а раку яєчників до 50% за наявності мутацій. Крім того, середній вік розвитку цих грізних захворювань знижується до 25-35 років і перебіг патології характеризується високим ступенем злоякісності.

Ось чому своєчасне виявлення "Джолі-гена" таке важливе!

 

Але всім підряд здавати аналіз крові на мутації в генах недоцільно (низька ймовірність мутацій у популяції та висока вартість дослідження).

 

КОМУ ПОКАЗАНО ДОСЛІДЖЕННЯ НА BRCA 1/2

● раки молочних залоз та яєчників у сімейному анамнезі (у родичів 1-го та 2-го ступеня спорідненості, особливо якщо вони захворіли в ранньому віці)
● пухлини віком до 35-40 років, особливо множинні в різних органах
● двосторонній рак молочних залоз, а також кілька пухлин в одному органі у пацієнтки та/або її родичів
● нетипово протікаючі проліферативні захворювання молочних залоз
● рак грудної залози у чоловіків у сім'ї
● виявлені мутації генів BRCA 1/2 у здорових родичів

 

ВАЖЛИВО!
● відсутність мутацій за досліджуваними генетичними маркерами не виключає рак молочних залоз і яєчників у даної пацієнтки протягом життя - це так звані спорадичні раки, ризик розвитку яких знаходиться в межах популяційних значень.
● наявність мутацій генетичних маркерів не обов'язково означає, що пацієнтка захворіє на рак даних локалізацій, але ризик розвитку їх значно перевищує цифри у популяції.
● на процеси розвитку онкопатології у жінок крім генетичної схильності впливають зовнішні фактори (токсини довкілля, високий радіаційний фон, стресовий стиль життя, шкідливі звички, нераціональне харчування, порушення репродуктивної поведінки).

 

У тих випадках, коли під час обстеження жінка визнана здоровою, але виявлено генетичну схильність до розвитку раків молочних залоз та яєчників ("Джолі-ген") фахівці складуть індивідуальний план спостереження з використанням високоінформативних методик діагностики та профілактичних заходів аж до рекомендацій профілактичних операцій (двостороннє видалення молочних залоз, яєчників з матковими трубами).

 

У випадках, коли пухлина у жінок групи високого генетичного ризику вже виникла, дані щодо аномальних генів дозволять правильно визначити тактику лікування, яка відрізняється від ведення пацієнток із неспадковим раком.

 

На ранніх стадіях розвитку ці грізні захворювання можуть повністю виліковні.
Захист себе та своїх близьких багато в чому залежить від нас самих.

Будьте інформовані та здорові!

Лікар Клініки доктора Медведева гінеколог-ендокринолог Овсюк Лариса Іванівна

 

Перелік використаної літератури: 

1. https://www.uptodate.com/
2. https://www.medscape.com/
3. https://medlineplus.gov/
4. https://www.webmd.com/

З повним переліком послуг та цін завжди можна ознайомитись за посиланням або безпосередньо звернувшись до адміністраторів.

Клініка доктора Медведева представлена в соціальних мережах, де ми запрошуємо Вас підписатись та слідкувати за нами:

Facebook

Instagram

Telegram

TikTok

Youtube