Навіщо лікарі призначають аналіз мутацій у генах BRCA

Аналіз мутацій у генах BRCA — це ключ до вчасного виявлення спадкового ризику раку молочної залози та яєчників. У нашій клініці ви можете отримати сучасне генетичне тестування, що допоможе визначити ймовірність розвитку онкопатології та сформувати індивідуальний план профілактики і лікування. Дізнайтеся, як саме цей аналіз може захистити ваше здоров’я та покращити якість життя.

Зміст

BRCA 1 та BRCA 2 (BReast CAncer Susceptibility Gene)
Кому показано обстеження на BRCA 1/2
Тактика спостереження при спадковому ризику
Питання-відповіді
Поширені міфи і їх спростування
Перелік використаної літератури

Питання профілактики та ранньої діагностики онкологічних захворювань є актуальними завжди і для всіх. Але особливо тривожна ця тема для тих, хто сам чи близькі люди зіштовхнулися із бідою. Частина онкологічної патології має спадковий характер, зумовлений генетичними поломками (мутаціями).

BRCA 1 та BRCA 2 (BReast CAncer Susceptibility Gene)

Рак молочної залози – найбільш часто зустрічається онкозахворювання у жінок. Рак яєчників зустрічається дещо рідше, але займає лідируюче місце з онкогінекологічної смертності у зв’язку з пізньою діагностикою. Відомо, що 5-10% випадків раку грудей і понад 10% випадків раку яєчників є спадковими та обумовлені мутаціями у певних генах. Поломки, найбільш тісно пов’язані з виникненням раків молочної залози та яєчників, виявлені в генах BRCA 1 та BRCA 2 (BReast CAncer Susceptibility Gene). Жінки, які є носіями цих генетичних аномалій, потрапляють у групу високого ризику розвитку онкопатології грудей та яєчників. Онкологи повідомляють про підвищення ризику протягом життя раку молочної залози до 87%, а раку яєчників до 50% за наявності мутацій. Крім того, середній вік розвитку цих грізних захворювань знижується до 25-35 років і перебіг патології характеризується високим ступенем злоякісності. Ось чому своєчасне виявлення «Джолі-гена» таке важливе! Але всім підряд здавати аналіз крові на мутації в генах недоцільно (низька ймовірність мутацій у популяції та висока вартість дослідження). Водночас, якщо ви перебуваєте у групі ризику, такий тест може стати одним із найважливіших кроків до збереження здоров’я.

КОМУ ПОКАЗАНО ДОСЛІДЖЕННЯ НА BRCA 1/2

● раки молочної залози та яєчників у сімейному анамнезі (у родичів 1-го та 2-го ступеня спорідненості, особливо якщо вони захворіли в ранньому віці)
● пухлини віком до 35-40 років, особливо множинні в різних органах
● двосторонній рак молочної залози, а також кілька пухлин в одному органі у пацієнтки та/або її родичів
● нетипово протікаючі проліферативні захворювання молочних залоз
● рак грудної залози у чоловіків у сім’ї
● виявлені мутації генів BRCA 1/2 у здорових родичів

ВАЖЛИВО!

● відсутність мутацій за досліджуваними генетичними маркерами не виключає рак молочної залози і яєчників у даної пацієнтки протягом життя – це так звані спорадичні раки, ризик розвитку яких знаходиться в межах популяційних значень.
● наявність мутацій генетичних маркерів не обов’язково означає, що пацієнтка захворіє на рак даних локалізацій, але ризик розвитку їх значно перевищує цифри у популяції.
● на процеси розвитку онкопатології у жінок, крім генетичної схильності, впливають зовнішні фактори (токсини довкілля, високий радіаційний фон, стресовий стиль життя, шкідливі звички, нераціональне харчування, порушення репродуктивної поведінки).

Тактика спостереження при спадковому ризику

У тих випадках, коли під час обстеження жінка визнана здоровою, але виявлено генетичну схильність до розвитку раків молочної залози та яєчників («Джолі-ген»), фахівці складуть індивідуальний план спостереження з використанням високоінформативних методик діагностики та профілактичних заходів аж до рекомендацій профілактичних операцій (двостороннє видалення молочних залоз, яєчників із матковими трубами). Важливо зважено приймати такі рішення разом із профільними спеціалістами та, за потреби, генетичним консультантом.

1. Скринінг раку молочної залози

Після 75 років спостереження узгоджується індивідуально залежно від загального стану здоров'я пацієнтки.

Важливі особливості:

✅Самообстеження є додатковим методом і не замінює професійний огляд.
✅МРТ є основним методом ранньої діагностики для молодих жінок через вищу щільність тканин молочної залози.
✅Мамографія з томосинтезом підвищує чутливість обстеження після 30 років.

2. Скринінг раку яєчників, маткових труб, перитонеального раку

Важливо пам'ятати, що надійних скринінгових методів для раннього виявлення раку яєчників не існує.

Особливості:

✅Скринінг (УЗД + CA-125) має низьку чутливість і специфічність, але наразі єдиний доступний неінвазивний підхід.
✅Рекомендований оптимальний вік профілактичної сальпінгооваректомії:

- BRCA1 – 35-40 років.
- BRCA2 – 40-45 років.

Після операції важливо розглянути замісну гормональну терапію (ЗГТ) до природного віку менопаузи, якщо немає протипоказань.

Генетичне консультування родичів

Жінкам із BRCA-мутаціями рекомендується інформувати родичів першої та другої лінії та запропонувати їм генетичне тестування та консультування.

Профілактичні операції

Жінкам із BRCA-мутаціями рекомендовано розглянути профілактичні хірургічні втручання:

✅Профілактична двобічна мастектомія:

Високо рекомендована, знижує ризик розвитку раку молочної залози на 90-95 %. Часто поєднується з одномоментною реконструкцією.

✅Профілактична двобічна сальпінгооваректомія:

Знижує ризик раку яєчників та перитонеального раку на 80-90 %. Одночасно знижує ризик раку молочної залози на 50 % (особливо у пременопаузі).

Хіміопрофілактика тамоксифеном при BRCA-мутаціях

Тамоксифен належить до препаратів першої лінії для хіміопрофілактики раку молочної залози у жінок із підвищеним спадковим ризиком, зокрема, при наявності мутацій у генах BRCA1 та BRCA2. Згідно із сучасними рекомендаціями (NCCN, ESMO, ACS), тамоксифен у дозі 20 мг/добу протягом 5 років може значно зменшити ризик виникнення естроген-рецептор-позитивного раку, особливо у носійок BRCA2-мутацій, пухлини яких частіше мають гормональні рецептори. Водночас ефективність тамоксифену при BRCA1-мутаціях є нижчою через переважно тричі негативний фенотип раку молочної залози в цих пацієнток, однак препарат може бути запропонований як один із варіантів профілактики, якщо пацієнтка відмовляється від хірургічних методів. Рішення щодо хіміопрофілактики тамоксифеном приймається індивідуально з обов’язковим обговоренням потенційних ризиків та переваг такого лікування.

Питання-відповіді

Питання: Чи є сенс робити BRCA-тест, якщо я почуваюся здоровою, а в родині не було випадків раку?
Відповідь: Зазвичай такий тест призначають за наявності обтяженого сімейного анамнезу. Однак рішення щодо обстеження приймається індивідуально, після консультації з лікарем або генетичним консультантом.

Питання: Як часто потрібно робити цей аналіз?
Відповідь: Достатньо одноразового тесту, адже генетичний профіль не змінюється. Проте при сумнівних результатах може знадобитися повторний аналіз або додаткові дослідження.

Поширені міфи і їх спростування

Міф: Якщо я здорова, то мені не потрібен тест на BRCA.
Спростування: Аналіз може врятувати життя, виявивши високі ризики ще до появи симптомів. Для деяких жінок він має вирішальне значення.

Міф: Результати аналізу не впливають на тактику лікування.
Спростування: Навпаки, виявлені мутації можуть змінити підхід до лікування, включаючи хірургічне втручання та таргетну терапію.

Перелік використаної літератури

1.National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.​
2.Nelson HD, Pappas M, Zakher B, et al. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation. Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2019.​
3.Rebbeck TR, Friebel TM, Friedman E, et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Human Mutation. 2018;39(5):593-620.​
4.Paluch-Shimon S, Cardoso F, Sessa C, et al. ESMO Clinical Practice Guidelines for cancer prevention and screening in BRCA mutation carriers. Annals of Oncology. 2016;27(suppl_5):v103-v110.​
5.Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. British Journal of Cancer. 2007;96(1):11-15.

Лікар Клініки доктора Медведева гінеколог-ендокринолог Овсюк Лариса Іванівна

З повним переліком послуг та цін завжди можна ознайомитись за посиланням або безпосередньо звернувшись до адміністраторів.

Клініка доктора Медведева представлена в соціальних мережах, де ми запрошуємо Вас підписатись та слідкувати за нами: