Клініка доктора Медведева 1
м. Дніпро, вул. Святослава Хороброго, 60

Графік роботи
Пн-Пт: з 8:00 до 20:00
Сб: з 8:00 до 18:00
Нд: з 8:00 до 18:00

Клініка доктора Медведева 2
м. Дніпро, проспект Олександра Поля, 25

Графік роботи
Пн-Пт: з 8:00 до 20:00
+38 (067) 142-50-60
запис

Пренатальна діагностика

Генетика і вагітність

Пренатальна діагностика без паніки: NIPT, УЗД і точний план дій

Допомагаємо зрозуміти ризики для плода, відрізнити скринінг від діагнозу, обрати потрібні тести й отримати зрозуміле пояснення результатів. На сторінці - короткий маршрут від першого питання до рішення, яке має сенс саме для вашої вагітності.

Записатися на консультацію NIPT Амніоцентез
Скринінг Оцінює ризик, але не ставить остаточний діагноз. До нього належать УЗД, біохімічні тести та NIPT.
NIPT Аналіз вільної ДНК з крові вагітної. Інформативний для поширених хромосомних аномалій.
Діагностичні тести Амніоцентез або CVS можуть підтвердити чи виключити хромосомну або генетичну патологію.
Генетична консультація Пояснює, що означає результат, які є варіанти і який наступний крок справді потрібний.
Audio Podcast

Послухайте подкаст про пренатальну діагностику

У випуску пояснюємо, чим NIPT відрізняється від амніоцентезу, чому “поганий скринінг” не дорівнює діагнозу і як не загубитися між УЗД, аналізами та генетичною консультацією.

Скринінг чи діагностика NIPT Амніоцентез Коли звертатися Підготовка Питання

Головне: скринінг і діагностика - це різні речі

Скринінгові тести показують імовірність певних станів. Діагностичні тести досліджують клітини плода або плаценти й можуть підтвердити чи виключити конкретну хромосомну або генетичну патологію. Саме тому позитивний NIPT або тривожний результат УЗД потребує розбору, а не автоматичних висновків.

Скринінг

Перший триместр, біохімічний скринінг, УЗД, NIPT. Дає оцінку ризику і допомагає вирішити, чи потрібні додаткові кроки.

Діагностика

Амніоцентез або CVS з подальшим цитогенетичним чи молекулярним аналізом. Це інший рівень точності й інша логіка рішення.

Консультація

Лікар пояснює, які стани тест реально перевіряє, що не перевіряє, коли результат може бути хибним і як діяти далі.

NIPT аналіз вільної фетальної ДНК з крові вагітної
NIPT - це аналіз крові вагітної, який оцінює ризик поширених хромосомних аномалій без втручання в порожнину матки.
NIPT / cfDNA

Неінвазивний тест, який зменшує невизначеність

Неінвазивна пренатальна діагностика аналізує фрагменти плацентарної ДНК, що циркулюють у крові вагітної. Найчастіше тест використовують для оцінки ризику трисомій 21, 18 і 13, а також деяких порушень статевих хромосом - залежно від панелі.

1 Зазвичай доступний з 10 тижнівТермін і перелік показників залежать від конкретної тест-системи та клінічної ситуації.
2 Це скринінг, а не діагнозПозитивний результат потребує підтвердження діагностичним методом.
3 Результат треба пояснитиВажливі термін вагітності, фетальна фракція, УЗД-картина, попередні скринінги та анамнез.
Точне підтвердження

Коли потрібна інвазивна діагностика

Амніоцентез або інші інвазивні методи розглядають тоді, коли потрібна саме діагностична відповідь: після підвищеного ризику за скринінгом, значущих УЗД-знахідок, відомої сімейної мутації або попередньої вагітності з генетичною патологією.

Амніоцентез

Забір невеликої кількості амніотичної рідини під УЗД-контролем, найчастіше після 15 тижнів вагітності.

Що можна дослідити

Каріотип, хромосомні мікроматричні дослідження, таргетні молекулярні тести - залежно від питання.

УЗД контроль під час планування пренатальної діагностики
Рішення про інвазивний тест приймається після консультації, УЗД-контексту і пояснення користі, меж та ризиків.

Коли варто звернутися на генетичну консультацію

Не чекайте, поки питання накопичаться до тривоги. Пренатальна консультація корисна і до тесту, і після результату - особливо коли потрібно зрозуміти ризики, обрати метод або вирішити, чи потрібне підтвердження.

Перед тестом

  • вік вагітної 35+ або підвищений індивідуальний ризик;
  • попередня вагітність з хромосомною або генетичною патологією;
  • відоме носійство мутації у родині;
  • планування NIPT і вибір панелі.

Після результату

  • підвищений ризик за NIPT або біохімічним скринінгом;
  • неінформативний або “no-call” результат;
  • УЗД-знахідки, які потребують уточнення;
  • потреба в амніоцентезі або розширеній діагностиці.

Під час ведення вагітності

  • потрібна друга думка;
  • є суперечливі висновки різних досліджень;
  • потрібно пояснити результат родині простими словами;
  • важливо спланувати пологи і неонатальну допомогу.

Важливо знати до тестування

Жоден тест не відповідає на всі питання про здоров'я дитини. Добре рішення починається з чіткого запиту: що саме ми хочемо дізнатися, як результат змінить тактику і який наступний крок буде після кожного можливого варіанта.

  • NIPT не замінює УЗД і не виключає всі вади розвитку;
  • нормальний результат не гарантує абсолютну відсутність усіх генетичних станів;
  • підвищений ризик за скринінгом не є діагнозом;
  • інвазивна діагностика має обговорюватися з лікарем індивідуально.

Як ми будуємо маршрут

Збираємо дані

Термін вагітності, результати УЗД, скринінги, анамнез, сімейні ризики, попередні вагітності.

Обираємо тест

Пояснюємо, коли достатньо NIPT, коли потрібне УЗД високого рівня, а коли варто обговорити амніоцентез.

Пояснюємо результат

Перекладаємо лабораторну мову у зрозумілий клінічний висновок: що знаємо, чого не знаємо, що робимо далі.

Плануємо наступний крок

Супровід вагітності, додаткові консультації, підтвердження діагнозу або спокійне спостереження.

Що взяти на консультацію

Документи і результати

  • термін вагітності, дата останньої менструації або дані ЕКЗ;
  • усі протоколи УЗД, скринінги, NIPT, аналізи;
  • виписки з попередніх вагітностей, якщо вони є;
  • результати генетичних тестів у родині.

Питання, які варто записати

  • що саме перевіряє тест і що не перевіряє;
  • які варіанти після нормального, підвищеного або неінформативного результату;
  • чи потрібна інвазивна діагностика;
  • як результат змінить ведення вагітності.

Потрібна пренатальна консультація?

Запишіться на прийом до спеціаліста. З повним переліком послуг та цін можна ознайомитися у прайсі або уточнити в адміністратора.

Записатися

Питання-відповіді

Чи замінює NIPT амніоцентез?

Ні. NIPT - це скринінг з високою інформативністю для певних хромосомних станів. Амніоцентез - діагностичний тест, який може підтвердити або виключити конкретну патологію.

Якщо NIPT нормальний, УЗД все одно потрібне?

Так. NIPT не оцінює анатомію плода і не замінює планові УЗД-скринінги, зокрема детальну оцінку розвитку у другому триместрі.

Що робити при підвищеному ризику?

Не робити різких висновків. Потрібна консультація, перегляд УЗД і обговорення підтверджувальної діагностики, якщо вона змінить тактику.

Чи можна відмовитися від тестування?

Так. Пренатальне тестування має бути добровільним після пояснення користі, обмежень і можливих наслідків результату.

Джерела

Сторінка має інформаційний характер і не замінює індивідуальну консультацію акушера-гінеколога або медичного генетика.

Ми в соцмережах

Послуги та вартість

  •

    Алексенко Олексій Олексійович

    Лікар ультразвукової діагностики, акушер-гінеколог вищої категорії, к.м.н., сертифікований фахівець FMF

    • Закінчив Дніпропретровську державну медичну академію
    • Інтернатура за фахом акушерство і гінекологія на кафедрі акушерства, гінекології та перинатології ФПО Дніпропетровської медичної академії
    • Спеціалізація з ультразвукової діагностики Харківська медична академія післядипломної освіти
    • Учасник численних семінарів та конференцій з питань акушерства і гінекології, а також ультразвукової діагностики
    • Сертифікований фахівець FMF
    • Кандидат медичних наук
    Детальніше

  • Галич Світлана Олександрівна

    Акушер-гінеколог вищої категорії, гінеколог-ендокринолог, лікар УЗД

    • Закінчила Дніпропетровський медичний інститут в 1993 р за фахом лікувальна справа
    • 1993-1996г. Інтернатура за фахом акушерство і гінекологія на кафедрі акушерства, гінекології та перинатології ФПО Дніпропетровської державної медичної академії
    • З 1997 р робота в акушерсько-гінекологічній службі СБЛ №1 з надання амбулаторної стаціонарної допомоги і допомоги породіллі
    • 2003 р Тематичний курс з ультразвукової діагностики в акушерстві та гінекології
    • 2010 р Тематичний курс по патології шийки матки.
    • 2017 р Тематичні курс «Невідкладні стани в акушерстві та гінекології»
    • 2018 р. Тематичний курс «Кольпоскопія та патологія шийки матки»
    • 2019 р Тематичний курс «Ендокринологія в акушерстві та гінекології»
    • 2020 р - отримала другу спеціалізацію "Ультразвукова діагностика"
    • Учасник численних конференцій та семінарів в області акушерства та гінекології.
    • Член Асоціації акушерів-гінекологів України
    Детальніше

  • Михалкова Катерина Вікторівна

    Лікар ультразвукової діагностики, акушер-гінеколог, сертифікований фахівець FMF, генетик

    • Закінчила Дніпропетровську державну медичну академію в 2017 році
    • Пройшла інтернатуру за фахом «Акушерство та гінекологія» на кафедрі Акушерства, гінекології та перинатології ФПО Дніпровської медичної академії 2017-2020 роки
    • Спеціалізація з ультразвукової діагностики – Харківська медична академія післядипломної освіти в 2021 році.
    • «Пренатальна діагностика в І-ІІ риместрах» 2020 рік
    • Сертифікований фахівець FMF
    • Учасниця численних семінарів та конференцій з питань акушерства і гінекології, а також ультразвукової діагностики
    Детальніше

Про клініку

Прес-центр

Напрямки

Контакти

Ліцензія на ведення медичної діяльності № 2006/02-М от 20.06.2018