Чому при ЕКЗ формуються генетично аномальні ембріони?

Аудіо подкаст статті:

Автор: проф. Михайло Медведєв

Коли пара проходить програму екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) і дізнається, що більшість отриманих ембріонів виявилися генетично аномальними, це стає справжнім ударом. Виникає закономірне запитання: "Чому? Що пішло не так?" Анеуплоїдія, тобто наявність зайвих або відсутніх хромосом у клітинах ембріона, є найпоширенішою причиною невдач імплантації, ранніх викиднів і неуспішних циклів ЕКЗ. За даними сучасних досліджень, навіть у молодих жінок до 35 років приблизно 30-40% ембріонів несуть хромосомні аномалії, а після 40 років цей показник може сягати 70-80%. Однак анеуплоїдія не є "вироком", і розуміння її причин дає ключ до того, як підвищити шанси на отримання здорового ембріона та успішну вагітність. У цій статті ми детально розберемо, чому формуються генетично аномальні ембріони, яку роль відіграють вік, чоловічий фактор, спосіб життя та лабораторні умови, і що можна реально зробити, щоб покращити результати лікування.

Зміст статті

1. Що таке анеуплоїдія і чому вона важлива
2. Вік жінки: головний фактор, якого не уникнути
3. Біологічні механізми: когезин, мітохондрії та веретено поділу
4. Чоловічий фактор: роль сперматозоїда у долі ембріона
5. Протокол стимуляції: чи впливає він на генетику ембріонів?
6. Ембріологічна лабораторія: невидимий, але вирішальний фактор
7. Оксидативний стрес та спосіб життя
8. Мозаїцизм: сіра зона між нормою та аномалією
9. PGT-A: що може і чого не може генетичне тестування
10. Що реально можна зробити: стратегії зниження ризику
11. Поширені міфи про генетичні аномалії ембріонів
12. Питання та відповіді
13. Джерела літератури

1. Що таке анеуплоїдія і чому вона важлива

Кожна здорова клітина людського організму містить 46 хромосом, організованих у 23 пари. Коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються, кожен з них привносить свій набір з 23 хромосом, формуючи повноцінний ембріон з 46 хромосомами. Анеуплоїдія виникає тоді, коли в ембріоні опиняється зайва або бракує одна чи декілька хромосом. Наприклад, трисомія 21 (три копії 21-ї хромосоми замість двох) призводить до синдрому Дауна, але це один з небагатьох варіантів анеуплоїдії, сумісних із життям. Переважна більшість хромосомних аномалій є летальними: ембріон або не імплантується зовсім, або вагітність переривається на ранніх строках.

Саме анеуплоїдія є причиною номер один невдач у програмах ЕКЗ. Навіть якщо ембріон виглядає морфологічно ідеальним під мікроскопом, його генетичний "вміст" може бути аномальним. Розуміння того, звідки беруться ці аномалії, є першим кроком до ефективної боротьби з ними.

2. Вік жінки: головний фактор, якого не уникнути

Якщо шукати одного "головного винного" у формуванні генетично аномальних ембріонів, то це материнський вік. Ця залежність не є суб'єктивною думкою, а підтверджена масштабними дослідженнями десятків тисяч ембріонів з преімплантаційним генетичним тестуванням.

Класичне дослідження Franasiak та співавторів (2014), що охопило понад 15 000 біопсій трофектодерми, продемонструвало чітку закономірність: після 26 років частка анеуплоїдних ембріонів прогресивно зростає. За узагальненими даними, рівень анеуплоїдії за віковими групами становить приблизно:

☑️ До 35 років: ~30-46% ембріонів анеуплоїдні
☑️ 35-37 років: ~50-54%
☑️ 38-40 років: ~60-65%
☑️ 41-42 роки: ~65-75%
☑️ Старше 42 років: ~75-85% і вище

Ці цифри означають, що навіть у молодої жінки кожен третій ембріон може нести хромосомну помилку. А після 40 років з п'яти отриманих ембріонів лише один-два можуть бути генетично нормальними. І це не патологія, не хвороба, не результат "неправильного" лікування. Це біологічна реальність людської репродукції.

Важливо розуміти: жінка народжується з повним запасом яйцеклітин на все життя. З кожним роком цей запас не тільки зменшується кількісно, але й зазнає якісних змін на молекулярному рівні, про що ми поговоримо далі.

3. Біологічні механізми: когезин, мітохондрії та веретено поділу

Щоб зрозуміти, чому вік так впливає на якість яйцеклітин, потрібно зазирнути на клітинний рівень. Яйцеклітина дозріває шляхом особливого поділу, який називається мейоз. Під час мейозу хромосоми мають розійтися точно і рівномірно, щоб у яйцеклітині залишилося рівно 23 хромосоми. За цей процес відповідають кілька молекулярних "гравців", і з віком кожен з них може давати збій.

Деградація когезинового комплексу

Когезин — це білковий комплекс, який "тримає" парні хромосоми разом до моменту поділу, як своєрідний молекулярний клей. Яйцеклітини перебувають у стані "паузи" мейозу з моменту ембріонального розвитку жінки. Тобто когезин, який був синтезований ще до народження, має функціонувати десятиліттями. З віком цей білок поступово деградує і не відновлюється в достатній кількості. Коли когезин слабшає, хромосоми можуть передчасно розходитися або розділятися нерівномірно. Це один з найбільш доведених молекулярних механізмів вікової анеуплоїдії.

Мітохондріальна дисфункція

Яйцеклітина є однією з найбільших клітин людського організму і потребує колосальної кількості енергії для правильного поділу. Цю енергію забезпечують мітохондрії, "енергетичні станції" клітини. З віком мітохондрії яйцеклітин накопичують мутації у власній ДНК, знижують продукцію АТФ (головної енергетичної молекули) і генерують більше вільних радикалів. Нестача енергії порушує роботу веретена поділу, що призводить до неправильного розходження хромосом. Дослідження 2023 року, опубліковане у Reproductive Sciences, підтвердило прямий зв'язок між мітохондріальною дисфункцією старіючих ооцитів та підвищеним рівнем анеуплоїдії.

Порушення веретена поділу

Веретено поділу — це структура з мікротрубочок, яка фізично розтягує хромосоми до протилежних полюсів клітини. При нестачі енергії або дефектах білків-контролерів (так званий spindle assembly checkpoint) веретено може формуватися неправильно. В результаті хромосоми "губляться" або потрапляють не в ту дочірню клітину. Всі три механізми діють одночасно і посилюють один одного, що пояснює експоненційне зростання анеуплоїдії з віком.

4. Чоловічий фактор: роль сперматозоїда у долі ембріона

Традиційно при обговоренні генетичної якості ембріонів основна увага зосереджується на яйцеклітині. І це має підстави: за різними оцінками, до 90% випадків анеуплоїдії ембріонів походять саме з материнських помилок мейозу. Проте чоловічий фактор не можна ігнорувати.

Фрагментація ДНК сперматозоїдів (SDF, sperm DNA fragmentation) — це ступінь пошкодження генетичного матеріалу в чоловічих статевих клітинах. Дослідження, опубліковане у Reproductive BioMedicine Online (Fu et al., 2023), показало, що при рівні фрагментації ДНК сперматозоїдів понад 30% значно зростає ризик анеуплоїдії ембріонів у парах, які проходять ICSI з PGT-A. Високий SDF може бути спричинений оксидативним стресом, варикоцеле, інфекціями, курінням, тривалим перегріванням, впливом токсичних речовин та іншими факторами.

Важливо, що стандартна спермограма не визначає рівень фрагментації ДНК. Сперматозоїд може мати нормальну морфологію та рухливість, але нести суттєво пошкоджену ДНК. Тому в сучасних програмах ЕКЗ, особливо при повторних невдачах, рекомендується проводити окреме тестування SDF. Крім того, анеуплоїдія самих сперматозоїдів (наявність зайвих або відсутніх хромосом) частіше зустрічається у чоловіків з тяжкою олігозооспермією та при деяких генетичних станах.

Важливо: Навіть при ідеальних показниках партнерки лікар-репродуктолог повинен оцінити якість сперми не лише за стандартними параметрами, а й з точки зору фрагментації ДНК, особливо при повторних невдачах ЕКЗ або звичному невиношуванні.

5. Протокол стимуляції: чи впливає він на генетику ембріонів?

Одне з найпоширеніших побоювань пацієнток: "Чи не може гормональна стимуляція пошкодити яйцеклітини і призвести до генетичних помилок?" Це питання активно вивчалося протягом останнього десятиліття, і відповідь дає певне заспокоєння.

Ключове дослідження Scott та співавторів, опубліковане у Fertility and Sterility (2019), порівняло рівень анеуплоїдії ембріонів, отриманих у природних (нестимульованих) циклах, з ембріонами зі стимульованих циклів ЕКЗ. Результат виявився однозначним: рівень анеуплоїдії був еквівалентним в обох групах при однаковому віці жінки. Іншими словами, сама по собі контрольована оваріальна стимуляція не створює додаткових хромосомних аномалій.

Водночас є нюанси. Дослідження, опубліковане у Systems Biology in Reproductive Medicine (2020), показало, що тривалість стимуляції може корелювати з рівнем анеуплоїдії: пацієнтки, які потребували більшої кількості днів стимуляції, мали вищий відсоток аномальних ембріонів. Проте автори зазначили, що це може відображати не пряму шкоду стимуляції, а особливості оваріального резерву таких пацієнток.

Деякі порівняльні дані також свідчать, що протоколи м'якої стимуляції можуть давати трохи вищий відсоток еуплоїдних ембріонів (до 51,9% проти 45,4% при конвенційній стимуляції), хоча різниця не завжди досягає статистичної значущості. Вибір протоколу стимуляції має бути індивідуалізованим і враховувати оваріальний резерв, вік, анамнез та відповідь на попередні спроби.

6. Ембріологічна лабораторія: невидимий, але вирішальний фактор

Ембріологічна лабораторія — це місце, де відбувається найвразливіший етап ЕКЗ: запліднення, культивування та розвиток ембріона протягом 5-6 днів до стадії бластоцисти. Умови лабораторії не створюють хромосомні аномалії безпосередньо (адже більшість помилок мейозу вже відбулися в яйцеклітині до моменту пункції), однак вони критично впливають на те, чи зможе ембріон нормально розвиватися, чи зазнає додаткових мітотичних помилок під час дроблення.

Концентрація кисню

У природних умовах ембріон розвивається у матковій трубі при зниженій концентрації кисню (близько 5-7%). Культивування при атмосферному рівні кисню (20%) підвищує оксидативний стрес і може негативно впливати на розвиток ембріона. Сучасні лабораторії використовують інкубатори зі зниженою концентрацією кисню (5%), що більш точно відтворює фізіологічні умови та покращує показники формування бластоцист.

Стабільність температури та pH

Навіть незначні коливання температури (оптимум 37°C) або pH середовища культивування можуть порушити клітинний поділ на ранніх стадіях. Сучасні інкубатори з мінімальним об'ємом камери (так звані "бенч-топ" інкубатори) забезпечують швидке відновлення параметрів середовища після відкриття дверей, що мінімізує стрес для ембріонів.

Якість середовищ та повітря

Леткі органічні сполуки (VOC) у повітрі лабораторії, навіть у мінімальних концентраціях, можуть бути токсичними для ембріонів. Провідні ембріологічні лабораторії оснащуються системами фільтрації повітря з HEPA- та вугільними фільтрами, що забезпечують чистоту повітря класу ISO 5-6. Якість культуральних середовищ, їх правильне зберігання та подготовка також є критичними параметрами.

Висновок: Вибір клініки з сучасною, добре обладнаною ембріологічною лабораторією та досвідченою командою ембріологів є одним з ключових факторів успіху програми ЕКЗ. Лабораторія не може "виправити" генетику яйцеклітини, але може створити оптимальні умови для розвитку тих ембріонів, які мають генетичний потенціал.

7. Оксидативний стрес та спосіб життя

Оксидативний стрес — це стан, при якому в клітині накопичується надлишок вільних радикалів (активних форм кисню, ROS), що пошкоджують ДНК, білки та ліпіди клітинних мембран. В контексті репродукції оксидативний стрес уражає як яйцеклітини, так і сперматозоїди, і визнаний одним з ключових факторів, що сприяють анеуплоїдії та зниженню якості ембріонів.

Систематичний огляд, опублікований у International Journal of Molecular Sciences (2023), підтвердив, що оксидативний стрес порушує роботу мітохондрій ооцитів, індукує пошкодження ДНК, спричиняє помилки мейозу та знижує потенціал запліднення. Фактори, що підвищують рівень оксидативного стресу, включають:

❌ Куріння (один з найпотужніших факторів прискорення старіння яйцеклітин)
❌ Зловживання алкоголем
❌ Ожиріння та інсулінорезистентність
❌ Хронічний стрес та порушення сну
❌ Вплив токсичних речовин та забруднення середовища
❌ Незбалансоване харчування з дефіцитом антиоксидантів

Відповідно, корекція способу життя є важливою частиною преконцепційної підготовки. Це не просто "загальні рекомендації щодо здоров'я", а доведений спосіб покращення якості гамет та, потенційно, зниження рівня анеуплоїдії ембріонів.

БАДи

Антиоксидантні добавки, такі як коензим Q10 (особливо у формі убіхінолу), часто використовуються як частина підготовки до ЕКЗ, оскільки вони можуть зменшувати оксидативний стрес і покращувати функцію мітохондрій у гаметах. Є дані, що CoQ10 здатен позитивно впливати на якість ооцитів, особливо у жінок старшого репродуктивного віку, а також покращувати параметри сперми, включаючи рухливість і цілісність ДНК. Однак важливо розуміти: це не “лікування” анеуплоїдії, а лише фактор, який може частково оптимізувати клітинне середовище.

Водночас доказова база щодо БАДів залишається обмеженою і неоднорідною. Більшість рекомендацій (включно з позиціями ASRM та ESHRE) не розглядають антиоксиданти як стандарт обов’язкової терапії, а лише як можливий допоміжний інструмент у певних клінічних ситуаціях, наприклад при підвищеній фрагментації ДНК сперматозоїдів або ознаках оксидативного стресу. Тому їх доцільно розглядати як частину комплексної стратегії разом із корекцією способу життя, а не як ключовий метод вирішення проблеми якості ембріонів.

8. Мозаїцизм: сіра зона між нормою та аномалією

Мозаїцизм — це стан, при якому ембріон містить одночасно генетично нормальні (еуплоїдні) та аномальні (анеуплоїдні) клітини. За сучасними даними, до 15-20% ембріонів, які проходять PGT-A, класифікуються як мозаїчні. Ще кілька років тому такі ембріони автоматично відхилялися для перенесення, але сьогодні наукова спільнота переглядає цей підхід.

Дослідження показали, що ембріони людини мають певну здатність до самокорекції. Механізми цього процесу включають: переважний ріст еуплоїдних клітин над анеуплоїдними; апоптоз (програмовану загибель) клітин з хромосомними аномаліями; переважне витіснення аномальних клітин у зовнішній клітинний шар (трофектодерму), який формує плаценту, а не тіло ембріона.

Публікація Campos та співавторів (2023) у журналі Reproductive Sciences підтвердила, що перенесення мозаїчних ембріонів може призводити до народження здорових дітей. Хоча показники імплантації дещо нижчі, а ризик викидня вищий порівняно з повністю еуплоїдними ембріонами, для пар, які не мають еуплоїдних ембріонів, мозаїчні ембріони залишаються реальним шансом.

Водночас дослідження, опубліковане в New Scientist у жовтні 2025 року, вказало на ще один важливий аспект: генетичні аномалії можуть виникати вже після проведення PGT-A, у період між біопсією та перенесенням. Це означає, що результат PGT-A є "знімком" генетичного стану ембріона на момент тестування, а не гарантією його остаточного статусу.

9. PGT-A: що може і чого не може генетичне тестування

Преімплантаційне генетичне тестування на анеуплоїдію (PGT-A) є потужним інструментом, який дозволяє відібрати ембріони з нормальним набором хромосом перед перенесенням. Процедура передбачає біопсію кількох клітин трофектодерми (зовнішнього шару бластоцисти) на 5-6 день розвитку ембріона з подальшим генетичним аналізом.

PGT-A дійсно допомагає знизити частоту викиднів, скоротити час до настання вагітності та уникнути перенесення аномальних ембріонів. Проте метод має обмеження, які важливо розуміти:

✅ PGT-A ефективно виявляє цілохромосомні анеуплоїдії
✅ Допомагає обрати найбільш перспективний ембріон для перенесення
✅ Знижує ризик викидня, особливо у жінок старшого репродуктивного віку

❌ Біопсія аналізує трофектодерму, а не внутрішню клітинну масу, з якої розвивається плід, тому можлива розбіжність результатів
❌ Існує ризик хибнопозитивних результатів (ембріон визнається аномальним, хоча насправді може бути здоровим), особливо при мозаїцизмі
❌ Біопсія є інвазивною процедурою і, теоретично, може пошкодити ембріон, хоча в досвідчених руках цей ризик мінімальний
❌ PGT-A не може покращити якість ембріонів, а лише відібрати кращі з наявних

Показання для PGT-A, які сьогодні вважаються найбільш обгрунтованими, включають: вік жінки старше 35-37 років, повторні невдачі імплантації (два і більше невдалих перенесення), звичне невиношування (два і більше втрати вагітності), тяжкий чоловічий фактор безплідності, а також наявність структурних хромосомних перебудов у одного з партнерів.

Для молодих пацієнток з хорошим оваріальним резервом рішення про доцільність PGT-A приймається індивідуально. У деяких випадках стратегія перенесення одного морфологічно найкращого ембріона без PGT-A може бути виправданою, враховуючи досить високий шанс на еуплоїдність у молодому віці та ризик втрати придатних ембріонів через обмеження методу.

10. Що реально можна зробити: стратегії зниження ризику

Не існує способу повністю усунути ризик анеуплоїдії, адже це біологічний процес, невіддільний від людської репродукції. Однак існує низка доведених або перспективних стратегій, які можуть підвищити шанси на отримання генетично нормальних ембріонів.

Не відкладати материнство та ЕКЗ без вагомих причин

Це найпотужніший фактор, яким можна керувати. Кожен рік після 35 років суттєво знижує відсоток еуплоїдних ембріонів. Якщо вагітність планується в майбутньому, вітрифікація (заморозка) яйцеклітин у молодому віці є ефективним способом "зупинити репродуктивний годинник".

Преконцепційна підготовка: антиоксидантна терапія

Коензим Q10 (CoQ10) має найбільш переконливу доказову базу серед добавок для покращення якості яйцеклітин. Метааналізи показують, що прийом CoQ10 (зазвичай у формі убіхінолу, 400-600 мг/добу) протягом 2-3 місяців перед ЕКЗ може покращити відповідь яєчників та якість ембріонів, особливо у жінок зі зниженим оваріальним резервом. Механізм дії полягає у підтримці мітохондріальної функції ооцитів. Вітамін D, фолієва кислота у активній формі (метилфолат), омега-3 жирні кислоти також розглядаються як компоненти преконцепційної підготовки, хоча їхній вплив саме на анеуплоїдію вивчений менше.

Корекція чоловічого фактора

При підвищеній фрагментації ДНК сперматозоїдів ефективними можуть бути: лікування варикоцеле, антиоксидантна терапія (вітамін C, вітамін E, селен, L-карнітин, CoQ10), відмова від куріння, зниження перегрівання (відмова від гарячих ванн, саун, тривалого сидіння), скорочення терміну утримання перед забором сперми.

Оптимізація протоколу стимуляції

Індивідуальний підбір протоколу стимуляції, адаптований до оваріального резерву, віку та відповіді на попередні спроби, дозволяє отримати оптимальну кількість яйцеклітин зрілого стану. Слід прагнути не максимальної кількості ооцитів, а їхньої оптимальної якості. В окремих випадках лікар може розглянути протокол м'якої стимуляції або накопичення ооцитів/ембріонів через декілька циклів.

Вибір клініки з сучасною лабораторією

Інкубатори зі зниженим вмістом кисню (5%), системи очистки повітря, стабільний контроль температури та pH, досвідчені ембріологи з великим числом проведених процедур, система контролю якості, використання time-lapse моніторингу ембріонів — все це сукупно впливає на результат і характеризує рівень лабораторії.

Здоровий спосіб життя

Відмова від куріння, нормалізація ваги тіла (ІМТ 19-25), регулярна помірна фізична активність, збалансоване харчування, багате антиоксидантами (ягоди, овочі, горіхи, жирна риба), достатній сон (7-8 годин), зниження рівня стресу — все це формує оптимальне метаболічне середовище для дозрівання яйцеклітин протягом 3-4 місяців перед ЕКЗ. Саме стільки триває фінальний етап дозрівання ооциту, тому зміни, запроваджені за 3 місяці до циклу, мають найбільший потенціал вплинути на якість.

Калькулятор прогнозу: скільки циклів потрібно саме вам?

Один з найчастіших запитів пацієнтів: "Скільки яйцеклітин потрібно отримати, щоб мати хоча б один еуплоїдний ембріон? Скільки циклів нам буде потрібно?" Відповідь залежить від багатьох факторів: віку жінки, оваріального резерву (рівень АМГ, кількість антральних фолікулів), попередньої відповіді на стимуляцію, якості сперми, анамнезу попередніх циклів. Сьогодні існують спеціальні калькулятори, які на основі цих даних моделюють ймовірність отримання еуплоїдного ембріона та прогнозують кількість необхідних циклів. Ми інтегрували такий калькулятор у практику нашої клініки.

Калькулятор розрахунку ймовірності успіху екстракорпорального запліднення

Він не замінює консультацію лікаря, але допомагає парі побачити реалістичну картину: зрозуміти свої шанси, раціонально спланувати бюджет та емоційні ресурси, а в деяких випадках вчасно обговорити з лікарем альтернативні стратегії, включаючи донорську програму. Прозорість прогнозу і чесна комунікація між лікарем та пацієнтом — це основа ефективного лікування, і такі інструменти роблять цей діалог більш предметним та обгрунтованим.

Коли час змінити стратегію: донорські ооцити

Іноді найважливіше рішення в програмі ЕКЗ — це чесно визнати, що можливості власних яйцеклітин вичерпано. Якщо після кількох стимуляцій із PGT-A всі або майже всі ембріони виявляються анеуплоїдними, якщо оваріальний резерв критично знижений, або якщо вік жінки перевищує 42-43 роки і повторні спроби не дають еуплоїдних ембріонів, лікар-репродуктолог повинен відверто обговорити з парою перехід до програми з донорськими ооцитами. Це не "здача позицій" і не крах мрії про материнство. Це зважене, раціональне рішення, яке кардинально змінює шанси. Яйцеклітини молодого донора (як правило, жінки 20-30 років) мають принципово інший рівень анеуплоїдії: 70-80% ембріонів з донорських ооцитів зазвичай є еуплоїдними, незалежно від віку реципієнтки. Показники імплантації та народження здорових дітей у програмах з донорськими ооцитами стабільно високі і порівнянні з результатами ЕКЗ у молодих жінок з власними яйцеклітинами. Важливо розуміти: дитина, народжена у програмі з донорськими ооцитами, генетично успадковує риси від донора і від батька, проте виношує її мама, і саме її організм формує епігенетичне середовище, яке впливає на розвиток дитини. Прийняти це рішення непросто, але інколи саме воно стає тією точкою, після якої шлях до бажаної вагітності стає реальним, а не нескінченною чередою розчарувань.

11. Поширені міфи про генетичні аномалії ембріонів

❌ Міф 1: "Якщо ембріони аномальні, значить, лікарі або лабораторія щось зробили неправильно"

Реальність: переважна більшість хромосомних аномалій ембріонів виникає ще до пункції, на етапі мейотичного дозрівання яйцеклітини. Це біологічний процес, який відбувається всередині організму жінки і не залежить від дій лікаря чи ембріолога. ЕКЗ лише дозволяє виявити ці аномалії, які при природному заплідненні призвели б до невдачі імплантації або раннього викидня, часто навіть непоміченого.

❌ Міф 2: "Гормональна стимуляція руйнує яйцеклітини і робить ембріони аномальними"

Реальність: контрольовані дослідження показали, що рівень анеуплоїдії ембріонів у стимульованих та природних циклах є еквівалентним при однаковому віці жінки. Стимуляція дозволяє отримати декілька яйцеклітин замість однієї, збільшуючи шанс знайти серед них генетично нормальну, але не збільшує відсоток аномальних.

❌ Міф 3: "Якщо я молода, всі мої ембріони будуть здоровими"

Реальність: навіть у жінок молодше 30 років близько 30-40% ембріонів несуть хромосомні аномалії. Молодий вік значно підвищує шанси, але не гарантує 100% еуплоїдність усіх ембріонів.

❌ Міф 4: "Красивий ембріон під мікроскопом = генетично нормальний ембріон"

Реальність: морфологічна оцінка ембріона (його зовнішній вигляд) не дозволяє достовірно визначити хромосомний статус. Ембріон найвищого морфологічного класу може бути анеуплоїдним, і навпаки: ембріон середнього класу може бути генетично нормальним та дати здорову вагітність.

❌ Міф 5: "Якщо PGT-A показав аномалію, ембріон точно хворий"

Реальність: PGT-A має певний відсоток хибнопозитивних результатів, особливо у випадках мозаїцизму. Біопсія аналізує лише кілька клітин зовнішнього шару, які не завжди точно відображають генетику всього ембріона. Сучасна наука активно працює над вдосконаленням точності цих методів.

12. Питання та відповіді

Чому більшість ембріонів при ЕКЗ виявляються генетично аномальними?

Основна причина полягає не в процедурі ЕКЗ як такій, а в біологічних факторах: вік жінки (зниження якості яйцеклітин з віком через деградацію когезинового комплексу та мітохондріальну дисфункцію), якість сперматозоїдів, оксидативний стрес, а також умови культивування ембріонів у лабораторії. Після 35 років частка анеуплоїдних ембріонів зростає експоненційно і може перевищувати 60-70% після 40 років.

Чи може ЕКЗ саме по собі спричиняти генетичні аномалії ембріонів?

Дослідження показали, що рівень анеуплоїдії ембріонів у стимульованих циклах ЕКЗ є порівнянним з рівнем у природних циклах при однаковому віці жінки. Тобто сама процедура ЕКЗ не створює додаткових хромосомних аномалій. Основний фактор ризику залишається біологічним, насамперед це вік жінки та якість гамет.

Що таке мозаїчний ембріон і чи може він дати здорову дитину?

Мозаїчний ембріон містить і нормальні (еуплоїдні), і аномальні (анеуплоїдні) клітини. Сучасні дані свідчать, що деякі мозаїчні ембріони здатні до самокорекції: нормальні клітини можуть отримати перевагу в розвитку, а аномальні витісняються. Перенесення мозаїчних ембріонів може призвести до народження здорових дітей, хоча з дещо нижчими показниками імплантації та вищим ризиком викидня порівняно з повністю еуплоїдними ембріонами.

Як можна знизити ризик отримання генетично аномальних ембріонів при ЕКЗ?

Ключові стратегії включають: планування ЕКЗ у більш молодому віці; преконцепційну підготовку з антиоксидантами (CoQ10, вітамін D, фолати); корекцію чоловічого фактора та зниження фрагментації ДНК сперматозоїдів; індивідуалізований протокол стимуляції; вибір клініки з сучасною ембріологічною лабораторією; проведення PGT-A для відбору еуплоїдних ембріонів перед перенесенням.

Чи потрібно робити PGT-A всім пацієнткам ЕКЗ?

PGT-A не є обов'язковим для всіх пацієнток. Найбільш обгрунтованими показаннями є: вік жінки старше 35 років, повторні невдачі імплантації, звичне невиношування, тяжкий чоловічий фактор. У молодих жінок з хорошим оваріальним резервом рішення про PGT-A приймається індивідуально, з урахуванням балансу між додатковою інформацією та ризиком втрати придатних ембріонів через обмеження методу.

13. Джерела літератури

1. Franasiak JM, Forman EJ, Hong KH, et al. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening. Fertility and Sterility. 2014;101(3):656-663.

2. Scott RT Jr, Upham KM, Forman EJ, et al. Embryonic aneuploidy rates are equivalent in natural cycles and gonadotropin-stimulated cycles. Fertility and Sterility. 2019;112(4):670-676.

3. Fu W, Chen Y, Wang Y, et al. High sperm DNA fragmentation increased embryo aneuploidy rate in couples undergoing ICSI-preimplantation genetic testing cycles. Reproductive BioMedicine Online. 2024;48(1):103451.

4. Campos G, Merrion K, Goyanes V, et al. Healthy live births after the transfer of mosaic embryos: a multicenter retrospective analysis. Reproductive Sciences. 2024;31(4):1078-1086.

5. Harzif AK, Wiweko B, Silvia M. Embryo response to aneuploidy through self-correction mechanisms: a narrative review. Journal of Obstetrics and Gynaecology Research. 2024;50:176-8.

З повним переліком послуг та цін завжди можна ознайомитись за посиланням або безпосередньо звернувшись до адміністраторів.

Клініка доктора Медведева представлена в соціальних мережах, де ми запрошуємо Вас підписатись та слідкувати за нами: