Передімплантаційне генетичне тестування ембріонів

Деякі пари можуть виявити, що вони є носіями гена, специфічного для захворювання, або відомої генетичної мутації, яка може передаватися їхнім дітям. Наприклад, якщо обоє батьків мають ген муковісцидозу або серповидно-клітинної анемії, кожен із їхніх дітей матиме один із чотирьох шансів успадкувати обидва гени та мати це захворювання. Пацієнти з мутацією в гені BRCA, яка підвищує ризик раку молочної залози та яєчників, можуть захотіти уникнути передачі цього гена дитині. У таких ситуаціях подружжя можуть вибрати перевірку своїх ембріонів перед перенесенням, щоб з’ясувати, які з ембріонів мають хворобу або генетичну мутацію, а потім перенести лише ті, які їх не мають.

В інших випадках можна перевірити хромосоми ембріона, щоб зменшити ризик хромосомних аномалій (таких як синдром Дауна, також відомий як трисомія 21). Хромосомне тестування також можна зробити для вибору статі, наприклад, якщо існує ризик певного захворювання, яке набагато більше поширене серед хлопчиків чи дівчаток, або для збалансованого планування сім’ї.

Пацієнти повинні знати, що хоча й корисне в певних ситуаціях, передімплантаційне тестування не є ідеальним, і жінки, які завагітніли після такого тестування, все одно потребують стандартного пренатального тестування. Крім того, процес все ще неефективний, і значна кількість ембріонів втрачається в результаті тестування. Тому не завжди та не всім треба використовувати цю методику.

Передiмплантаційне або доiмплантацiйне генетичне тестування (PGT) передбачає аналіз ДНК ооцитів (полярних тілець) або ембріонів, запліднених in vitro (стадія морули або бластоцисти) для визначення генетичних аномалій або типування HLA (Zegers-Hochschild et al., 2017).

Наразi видiляють три варіанти діагностики:

❤️PGT для анеуплоїдії (PGT-A)- цей аналiз дозволяє обрати ембрiон з правильним еуплоiдним набором хромосом для переносу в порожнину матки;

☝️ анеуплоiдiя - це наявність у клітинах або організмах числа хромосом, некратного гаплоїдному (одинарному), такi ембрiони не можуть дати здорову вагiтнiсть;

 ❤️PGT для моногенних/одногенних дефектів (PGT-M) - коли ми знаємо про наявнiсть якогось певного генетичного захворювання та тестуємо ембрiон на нього;

❤️PGT для хромосомних структурних перебудов (PGT-SR) - це дослiдження роблять пацієнтам з виявленими збалансованими структурними транслокаціями або делецією/дуплікацією, якi були виявленi при обстеженнi карiотипу батькiв, часто при наявностi звичних втрат вагітності або повторних невдачах iмплантацiï. Метою є виявити вагiтнiсть, на яку не впливає структурна хромосомна аномалія (транслокація) у пари зі збалансованою транслокацією або делецією/дуплікацією. Сучасні технології можуть фактично відрізнити нормальних ембріонів, які не є носіями, від збалансованих носіїв.

Джерело літератури:

 [ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism/ESHRE Working Group on Chromosomal Mosaicism /Human Reproduction Open, Volume 2022, Issue 4, 2022, hoac044// https://doi.org/10.1093/hropen/hoac044]

 
З повним переліком послуг та цін завжди можна ознайомитись за посиланням або безпосередньо звернувшись до адміністраторів.
 
Клініка доктора Медведева представлена в соціальних мережах, де ми запрошуємо Вас підписатись та слідкувати за нами: