Передімплантаційне генетичне тестування ембріонів

Аудіо подкаст статті:

Передімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) у Клініці доктора Медведева – це надійний спосіб підвищити шанси на здорову вагітність, використовуючи новітні методи (NGS, ПЛР, мікроматричний аналіз) для виявлення можливих генетичних чи хромосомних аномалій.

Передімплантаційне генетичне тестування – це не просто «аналіз ембріона».
Це інструмент, який дозволяє перейти від випадковості до керованого результату в програмі ЕКЗ.

ПГТ дозволяє:

✅обрати ембріон із нормальним хромосомним набором (еуплоїдний),
✅зменшити ризик невдачі імплантації,
✅знизити ймовірність викидня,
✅уникнути передачі спадкових захворювань дитині.

Лекція для лікарів професора Медведєва на цю тему на основі найкращих міжнародних даних.

Зміст

Які існують варіанти діагностики
Next Generation Sequencing (NGS)
ПЛР (Полімеразна Ланцюгова Реакція)
Мікроматричний аналіз (Microarray)
Емоційна підтримка та психологічне консультування
Інформація про вартість
Можливі ризики та альтернативи
Майбутні перспективи в ПГТ
Відгуки пацієнтів
Питання-відповіді (FAQ)
Перелік літератури

Передімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) – це сучасна технологія, що дозволяє виявити генетичні та хромосомні аномалії в ембріонах перед перенесенням у матку. Завдяки ПГТ, пари з високим ризиком спадкових захворювань або структурних аномалій можуть збільшити шанси на народження здорової дитини та мінімізувати ризики невдалих спроб ЕКЗ. У нашій клініці ПГТ проводять досвідчені фахівці, використовуючи найсучасніші методи (NGS, ПЛР, мікроматричний аналіз), що забезпечує високу точність та безпеку

Деякі пари можуть виявити, що вони є носіями гена, специфічного для захворювання, або відомої генетичної мутації, яка може передаватися їхнім дітям. Наприклад, якщо обоє батьків мають ген муковісцидозу або серповидно-клітинної анемії, кожен із їхніх дітей матиме один із чотирьох шансів успадкувати обидва гени та мати це захворювання. Пацієнти з мутацією в гені BRCA, яка підвищує ризик раку молочної залози та яєчників, можуть захотіти уникнути передачі цього гена дитині. У таких ситуаціях подружжя можуть вибрати перевірку своїх ембріонів перед перенесенням, щоб з’ясувати, які з ембріонів мають хворобу або генетичну мутацію, а потім перенести лише ті, які їх не мають.

В інших випадках можна перевірити хромосоми ембріона, щоб зменшити ризик хромосомних аномалій (таких як синдром Дауна, також відомий як трисомія 21). Хромосомне тестування також можна зробити для вибору статі, наприклад, якщо існує ризик певного захворювання, яке набагато більше поширене серед хлопчиків чи дівчаток, або для збалансованого планування сім’ї.

Пацієнти повинні знати, що хоча й корисне в певних ситуаціях, передімплантаційне тестування не є ідеальним, і жінки, які завагітніли після такого тестування, все одно потребують стандартного пренатального тестування. Крім того, процес все ще неефективний, і значна кількість ембріонів втрачається в результаті тестування. Тому не завжди та не всім треба використовувати цю методику.

Передiмплантаційне або доiмплантацiйне генетичне тестування (PGT) передбачає аналіз ДНК ооцитів (полярних тілець) або ембріонів, запліднених in vitro (стадія морули або бластоцисти) для визначення генетичних аномалій або типування HLA (Zegers-Hochschild et al., 2017).

ПГТ не є рутинною процедурою для всіх, але є критично важливим у таких ситуаціях:

✅вік жінки 35+ років (ризик анеуплоїдій суттєво зростає)
✅повторні невдалі спроби ЕКЗ
✅звичне невиношування вагітності
✅наявність генетичних захворювань у родині
✅носійство мутацій (BRCA, моногенні хвороби тощо)
✅важкий чоловічий фактор безпліддя

Наразi видiляють три варіанти діагностики:

❤️PGT для анеуплоїдії (PGT-A)- цей аналiз дозволяє обрати ембрiон з правильним еуплоiдним набором хромосом для переносу в порожнину матки;
☝️ анеуплоiдiя - це наявність у клітинах або організмах числа хромосом, некратного гаплоїдному (одинарному), такi ембрiони не можуть дати здорову вагiтнiсть;
❤️PGT для моногенних/одногенних дефектів (PGT-M) - коли ми знаємо про наявнiсть якогось певного генетичного захворювання та тестуємо ембрiон на нього;
❤️PGT для хромосомних структурних перебудов (PGT-SR) - це дослiдження роблять пацієнтам з виявленими збалансованими структурними транслокаціями або делецією/дуплікацією, якi були виявленi при обстеженнi карiотипу батькiв, часто при наявностi звичних втрат вагітності або повторних невдачах імплантації. Метою є виявити вагiтнiсть, на яку не впливає структурна хромосомна аномалія (транслокація) у пари зі збалансованою транслокацією або делецією/дуплікацією. Сучасні технології можуть фактично відрізнити нормальних ембріонів, які не є носіями, від збалансованих носіїв.

Передімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) включає кілька ключових методик, кожна з яких має свої особливості та застосування:

✅Next Generation Sequencing (NGS) - Послідовне Секвенування Нового Покоління

Що це таке: Це сучасний метод читання інформації з ДНК. Уявіть, що ДНК - це довга книга, а NGS дозволяє швидко і точно прочитати всі її сторінки.
Як це працює:  Маленькі шматочки ДНК ембріона розбиваються на багато частин і "читаються" одночасно. Потім комп'ютер складає всі ці частини назад разом, даючи повну картину генетики ембріона.
Для чого використовується: Щоб дізнатися, чи є у ембріона будь-які генетичні аномалії, які можуть вплинути на його здоров'я або розвиток.

✅ ПЛР (Полімеразна Ланцюгова Реакція)

Що це таке: ПЛР - це метод, який дозволяє "копіювати" невеликі ділянки ДНК багато разів, щоб їх було легше вивчати.
Як це працює: Візьмемо невелику частину ДНК і зробимо з неї багато копій, щоб ми могли детально дивитися на специфічну область, яка нас цікавить (наприклад, ген, пов'язаний з певним захворюванням).
Для чого використовується: Щоб перевірити наявність або відсутність конкретних генетичних мутацій у ембріона, які можуть призвести до спадкових захворювань.

✅Мікроматричний аналіз (Microarray)

Що це таке: Мікроматричний аналіз - це метод, який дозволяє одночасно досліджувати тисячі різних ділянок ДНК на одному чіпі.
Як це працює: На маленькому чіпі розміщуються спеціальні "зонди", кожен з яких може "ловити" певну ділянку ДНК. Коли ДНК ембріона наноситься на чіп, вона з'єднується з цими зондами, дозволяючи виявити наявність або відсутність конкретних генетичних варіантів.
Для чого використовується: Щоб швидко перевірити багато різних генетичних маркерів у ембріона, особливо корисно для виявлення хромосомних аномалій, таких як додаткові або відсутні хромосоми.

Кожен з цих методів має свої переваги та особливості і вибір методу залежить від конкретної ситуації та того, що саме потрібно виявити у генетиці ембріона. Лікарі та генетики можуть допомогти визначити, який метод буде найкращим для конкретної пари або ситуації.

Емоційна підтримка та психологічне консультування

Передімплантаційне генетичне тестування може бути складним емоційним випробуванням для багатьох пар. Психологічна підтримка або консультації з фахівцями допоможуть краще зрозуміти всі ризики та можливості, знизити тривожність і прийняти виважене рішення. Важливо мати надійну емоційну опору впродовж усього процесу лікування.

Інформація про вартість

Вартість передімплантаційного генетичного тестування може відрізнятись залежно від обраної методики (NGS, ПЛР, мікроматричний аналіз), а також від обсягу досліджень. Завжди корисно отримати детальну консультацію щодо ціни, знижок та можливих пакетів послуг, щоб заздалегідь зрозуміти повну вартість лікування.

У Клініці доктора Медведtва ПГТ – це не окрема послуга, а частина системного підходу до лікування безпліддя.

Ми:

✅працюємо з клінічними сценаріями, а не лише з результатами тесту
✅інтерпретуємо складні генетичні результати (мозаїцизм, сумнівні відповіді)
✅інтегруємо ПГТ у загальну стратегію лікування пари
✅пояснюємо пацієнтам реальні, а не рекламні можливості методу

Наша задача – не просто виконати тест, а привести до вагітності з максимальною ймовірністю успіху.

Можливі ризики та альтернативи

Хоча ПГТ дає можливість знизити ризик генетичних аномалій, існують також інші варіанти для пар, що мають генетичні ризики. Серед них – донорські яйцеклітини або сперматозоїди, а також усиновлення. Спеціаліст-генетик допоможе визначити, чи є сенс розглядати альтернативи, або ж ПГТ лишається найкращим підходом з урахуванням усіх особливостей здоров’я пари.

Майбутні перспективи в ПГТ

Сфера передімплантаційного генетичного тестування стрімко розвивається. Новітні технології дозволяють мінімізувати пошкодження ембріонів при біопсії та покращують точність визначення генетичних мутацій. Тривають дослідження у напрямку одноклітинного секвенування та неінвазивної діагностики ембріонів, що потенційно може ще більше підвищити шанси на успішну вагітність.

Відгуки пацієнтів

Подружжя з ризиком моногенного захворювання
Олена та Дмитро мали історію важкого спадкового захворювання у родині. Завдяки ПГТ вони змогли відібрати ембріони без мутації та народити здорову доньку. Сьогодні малечі вже 2 роки, і вона розвивається абсолютно нормально.

Випадок повторних невдалих спроб ЕКЗ
Марина та Вадим звернулися до клініки після двох невдалих спроб ЕКЗ. ПГТ визначило, що більшість ембріонів мали анеуплоїдії. Зрештою вдалося відібрати один здоровий ембріон із правильним хромосомним набором. Сьогодні в сім’ї росте здоровий хлопчик.

Пара з хромосомною транслокацією
У Людмили була збалансована транслокація, яка спричиняла часті завмерлі вагітності. Після проведення ПГТ-SR їй успішно перенесли здоровий ембріон, що дозволило їй виносити та народити доньку без подібних ризиків.

Вибір статі для уникнення генетичного захворювання
Сергій та Анна втратили дитину через рідкісне Х-зчеплене захворювання, яке переважно вражає хлопчиків. З допомогою хромосомного тестування та визначення статі вони перенесли ембріон дівчинки й тепер виховують здорову донечку.

Врятована мрія стати батьками у старшому віці
Оксана (42 роки) та Ігор (45 років) довго не могли зачати через вік і генетичні ризики. ПГТ-A допомогло обрати ембріон з еуплоїдним набором хромосом, що завершилося успішною вагітністю та народженням сина.

Питання-відповіді (FAQ)

Питання 1: Чи 100% гарантія, що дитина не матиме генетичного захворювання після ПГТ?
Відповідь: Ні. Хоча ПГТ значно знижує ризик успадкування певних мутацій та хромосомних порушень, жінка все ще має проходити стандартні пренатальні скринінги, оскільки жоден метод не дає абсолютно 100% гарантії.

Питання 2: Наскільки безпечна біопсія ембріонів для майбутньої вагітності?
Відповідь: Сучасні методи біопсії вважаються відносно безпечними, проте завжди існує невеликий ризик пошкодження ембріона. В професійних центрах ризики зведені до мінімуму завдяки високій кваліфікації ембріологів.

Питання 3: Чи можна пройти ПГТ, якщо раніше не було діагностовано жодного генетичного захворювання?
Відповідь: Так. Багато пар обирають ПГТ (зокрема, PGT-A), щоб знизити ймовірність хромосомних аномалій, навіть якщо немає відомих спадкових проблем.

Питання 4: Скільки часу займає процес ПГТ?
Відповідь: Все залежить від методики та конкретного протоколу ЕКЗ. Зазвичай, повний цикл (від стимуляції до аналізу) може тривати кілька тижнів. Результати генетичного тесту зазвичай готові через 7–14 днів, залежно від завантаження лабораторії та обраного методу.

Перелік літератури

1. ESHRE Working Group on Chromosomal Mosaicism. ESHRE survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism. Human Reproduction Open. 2022; 2022(4): hoac044. doi: 10.1093/hropen/hoac044.
2. Zegers-Hochschild F., Adamson G.D., Dyer S., et al. The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017. Fertility and Sterility. 2017; 108(3): 393–406.
3. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. Preimplantation genetic testing: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2018; 109(3): 476–482.
4. European Society of Human Genetics (ESHG) & European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). Recommended Procedures for the Identification and Transfer of Cryopreserved Embryos. Human Reproduction. 2020; 35(4): 908–915.
5. Griffin D.K., Handyside A.H. PGT for monogenic disorders and structural rearrangements: A call for data. Reproduction. 2021; 162(1): F1-F4.
6. Козира О., Медведєв М., Тінеллі А. Прогнозування живонародження у програмах ЕКЗ у пацієнток із повторними невдачами імплантації // European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. 2024. Том 303. С. 331–336. DOI: 10.1016/j.ejogrb.2024.11.007.