Генетичні обстеження до та під час вагітності

Генетичні обстеження до та під час вагітності — це ваш надійний шлях до здорового материнства та безпеки майбутньої дитини. У нашій клініці ми пропонуємо комплексні дослідження, що дають змогу виявити приховані генетичні ризики та вчасно вжити необхідних заходів. Завдяки передовим методам діагностики та експертній команді фахівців ви отримуєте найвищу точність результатів і професійні рекомендації. Обирайте сучасні можливості генетичного скринінгу — захистіть своє майбутнє та здоров’я прийдешніх поколінь!

Зміст

Вступ
Поширеність генетичних захворювань
Спадковість
Доминантні генетичні захворювання
Мультифакторні захворювання
Нові мутації
Хромосомні аномалії
Генетичний скринінг, які види існують?
Що дає генетика під час вагітності?
Консультація з лікарем-генетиком
Аналіз родоводу
Каріотипування
FISH
CGH
NGS
SNP-аналіз
NIPT
PCR
MLPA
Sanger Sequencing
Мікроаррей-аналіз
Кого треба тестувати?
Розширене генетичне тестування
Кому зазвичай рекомендується генетичне консультування
Під час вагітності
Коли найкраще звернутися до генетичного консультанта?
Поширені запитання (Q&A)
Поширені міфи та їх спростування
Перелік використаної та додаткової літератури

"Я постійно думаю, чи можливо, що у мене є генетична проблема, про яку я не знаю. Чи варто проходити генетичний скринінг?"

Це абсолютно природно турбуватися про можливі генетичні захворювання, особливо якщо ви плануєте створення сім'ї або бажаєте більше дізнатися про своє здоров'я. Генетичний скринінг є важливим інструментом, який допомагає виявити потенційні генетичні ризики чи мутації, що можуть передаватися вашим нащадкам або впливати на ваше власне здоров'я.

Генетичні проблеми часто залишаються непомітними, якщо у вашій родині не було явних випадків захворювань. Проте деякі генетичні мутації можуть бути присутні навіть за відсутності симптомів або візуально виражених ознак у родинному анамнезі. Завдяки сучасним технологіям генетичний скринінг дозволяє оцінити ваші гени на наявність змін, які можуть збільшувати ризик певних захворювань.

Поширеність генетичних захворювань

Майже кожна людина має хоча б один ген, пов'язаний з генетичним захворюванням, навіть якщо це захворювання ніколи не проявлялося в сімейному анамнезі. Це означає, що ви можете бути носієм гена, який не викликає захворювання у вас, але може передатися вашим дітям. Наприклад, приблизно 1 з 25 людей є носієм мутації гена CFTR, що викликає муковісцидоз, хоча самі вони можуть бути абсолютно здоровими.

Спадковість

Більшість генетичних захворювань є рецесивними, що означає, що для прояву захворювання необхідно отримати по одній копії мутованого гена від кожного з батьків. Якщо ви є носієм рецесивного гена, це не обов'язково означає, що ваші діти будуть хворі, якщо ваш партнер не має такого ж гена (див. наочний малюнок нижче). Це значно знижує ймовірність прояву захворювання, проте вона не виключається повністю. У випадку аутосомно-рецесивних захворювань, таких як муковісцидоз або хвороба Тея-Сакса, обидва батьки повинні бути носіями одного і того ж мутованого гена, щоб ризик для їхніх дітей був 25% для кожної вагітності.

Доминантні генетичні захворювання

У деяких випадках генетичне захворювання є домінантним, що означає, що для його прояву достатньо наявності однієї копії мутованого гена. Якщо один з батьків має домінантний мутований ген, ймовірність передачі цього захворювання дітям складає 50% для кожної вагітності. Прикладами таких захворювань є хорея Гентінгтона та синдром Марфана.

Мультифакторні захворювання

Деякі генетичні захворювання не є виключно моногенними (тобто спричиненими мутацією в одному гені), а мають мультифакторну природу, що включає взаємодію декількох генів та факторів навколишнього середовища. Прикладами таких захворювань є діабет 2 типу, серцево-судинні захворювання та деякі види раку. У таких випадках генетичні тести можуть визначити лише ризик розвитку захворювання, але не гарантують його прояв. Для прояву цих захворювань необхідні зовнішні впливи, наприклад, переїдання з розвитком ожиріння.

Нові мутації

Генетичні захворювання можуть виникнути навіть у випадку, коли жоден з батьків не є носієм мутованого гена. Це може статися через нові (de novo) мутації, які виникають спонтанно у яйцеклітині, сперматозоїді або на ранніх стадіях розвитку ембріона. Такі мутації можуть призвести до рідкісних моногенних захворювань, таких як синдром Аперта або ахондроплазія. Важливо враховувати, що з віком (як матері, так і батька) ймовірність спонтанних мутацій може зростати, тому питання генетичного тестування є актуальним для всіх вікових груп.

Хромосомні аномалії

Окрім генетичних мутацій, існують також хромосомні аномалії, наприклад, анеуплоїдії, коли змінюється кількість хромосом. Найпоширеніші з них включають синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) і синдром Патау (трисомія 13). Подібні порушення виникають через помилки у розподілі хромосом під час формування статевих клітин або на ранніх етапах розвитку ембріона.

Існують також інші типи генетичних аномалій, такі як поліплоїдія (зміна кількості хромосом у наборі), делеції (втрата частини хромосоми), інверсії (зворотне розташування сегментів хромосоми) та транслокації (переміщення сегментів між хромосомами). Ці зміни можуть впливати на розвиток ембріона та його здоров'я. Частина з них може існувати в прихованому вигляді у здорових батьків, наприклад, збалансовані хромосомні транслокації, частина "створюється" в процесі запліднення.

Часто ні мутації, ні анеуплоїдії неможливо передбачити до вагітності, оскільки вони виникають спонтанно і не пов'язані з генетичним анамнезом батьків. Саме тому важливу роль відіграють пренатальні скринінги та діагностика, які дозволяють своєчасно виявити ці порушення і надати батькам необхідну інформацію.

Завдяки сучасним генетичним тестам можна не тільки виявити наявність генетичних захворювань або носійство мутованих генів, але й вжити заходів для зниження ризику їх передачі дітям. Це може включати передімплантаційну генетичну діагностику (PGD) під час екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), пренатальні тести під час вагітності або навіть планування майбутньої вагітності на основі генетичної консультації та обстеження майбутніх батьків.

Ці реалії підкреслюють важливість генетичних консультацій і тестування для розуміння та управління ризиками генетичних захворювань у родині.

Генетичний скринінг, які види існують?

✅Переваги. Генетичний скринінг перед вагітністю дозволяє отримати всю необхідну інформацію до зачаття. Це дає можливість спланувати вагітність з урахуванням усіх можливих ризиків. Наприклад, якщо обидва партнери є носіями рецесивного гена для одного і того ж захворювання, вони можуть прийняти обґрунтовані рішення щодо вагітності, включаючи можливість використання ЕКЗ із передімплантаційною генетичною діагностикою (PGD).
✅Процедури. Консультація з лікарем-генетиком, аналіз родоводу, каріотипування, тестування на носійство рецесивних генетичних захворювань.
✅Генетичні дослідження під час вагітності можуть відігравати важливу роль у виявленні й оцінці ризиків вроджених вад розвитку чи хромосомних аномалій ще до народження дитини. Це дає можливість заздалегідь спланувати тактику ведення вагітності, передбачити потенційні ускладнення та, за потреби, обрати оптимальний метод лікування чи догляду відразу після пологів.

Що дає генетика під час вагітності?

✅Раннє виявлення аномалій. Завдяки неінвазивному пренатальному тестуванню (NIPT) можна з високою точністю виявити ризик таких хромосомних порушень, як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) та синдром Патау (трисомія 13). Рання діагностика дозволяє ретельніше спланувати обстеження, а також приймати виважені рішення щодо тактики ведення вагітності.

✅Підтвердження діагнозу. Якщо за результатами скринінгів виявлено підвищений ризик генетичних порушень, виконують інвазивні процедури (хоріонбіопсію або амніоцентез) для детального аналізу клітин плода. Це дозволяє з високою точністю підтвердити чи виключити діагноз.

✅Оцінка ризиків успадкованих захворювань. Вагітна жінка та її партнер можуть отримати консультацію щодо сімейних захворювань і носійства патологічних генів. Якщо існує підвищений ризик моногенних чи спадкових хвороб, обирають індивідуальну тактику ведення вагітності та пологів.

За результатами пренатальної діагностики лікарі спільно з подружжям визначають найоптимальнішу стратегію: регулярні ультразвукові та лабораторні обстеження, консультації суміжних спеціалістів (генетиків, неонатологів, кардіологів тощо), а в разі виявлення серйозних патологій – можливість внутрішньоутробної хірургії або інші форми лікування ще до народження дитини.

Консультація з лікарем-генетиком

Консультація з лікарем-генетиком полягає в оцінці ризику генетичних захворювань, їх діагностиці та можливих шляхах профілактики або лікування. Основні аспекти консультації включають:

1. Збір анамнезу. Лікар-генетик детально розпитує про історію хвороб в родині, наявність вроджених вад, генетичних захворювань, випадки викиднів або мертвонароджень.
2. Оцінка ризиків. На основі зібраного анамнезу та інформації про сімейну історію, лікар оцінює ризики наявності або передачі спадкових захворювань нащадкам.
3. Генетичне тестування. Якщо є покази, лікар може рекомендувати проведення генетичного тестування, яке допоможе виявити наявність мутацій або генетичних аномалій.
4. Інтерпретація результатів. Лікар-генетик пояснює результати тестування, їх значення та можливі наслідки для здоров'я пацієнта або його потомства.
5. Планування вагітності. Для пар, які планують вагітність, консультація може включати рекомендації щодо планування, можливості пренатальної діагностики та інших методів, які можуть допомогти знизити ризик народження дитини з генетичними відхиленнями.
6. Рекомендації щодо профілактики та лікування. Лікар може запропонувати профілактичні заходи або лікування, якщо генетичне захворювання виявлено або існує значний ризик його розвитку.

Консультація з генетиком особливо важлива для пар з обтяженим сімейним анамнезом, жінок старшого віку, пар, які мають труднощі з настанням вагітності, або для тих, у кого вже є діти з вродженими вадами.

Аналіз родоводу

Аналіз родоводу (або генеалогічний аналіз) є важливою частиною медичної генетики, яка допомагає лікарю-генетику оцінити ймовірність передачі спадкових захворювань або генетичних порушень у сім'ї. Основна суть цього аналізу полягає в наступному:

✅Збір та систематизація інформації. Першим етапом є збір даних про всіх членів сім'ї щонайменше на три покоління. Це включає інформацію про здоров'я, наявність хронічних хвороб, вроджених вад, випадки викиднів або мертвонароджень, а також про вік на момент захворювання або смерті.
✅Побудова родоводу. Зібрані дані систематизуються у вигляді графічного зображення — родоводу. Родовід зазвичай представляє собою схему, де кожен член сім'ї позначається символом (коло для жінок, квадрат для чоловіків), а зв'язки між ними відображаються лініями. Позначаються також діти, батьки та їхні захворювання.
✅Виявлення закономірностей. Лікар-генетик аналізує родовід, щоб виявити можливі закономірності спадковості, такі як аутосомно-домінантне, аутосомно-рецесивне, Х-зчеплене або мітохондріальне успадкування. Це дозволяє визначити, які саме захворювання можуть передаватися з покоління в покоління.
✅Оцінка ризиків. На основі виявлених закономірностей лікар визначає ризики передачі генетичних захворювань наступним поколінням. Це може бути корисним для планування вагітності та прийняття рішень про додаткові дослідження або превентивні заходи.
✅Рекомендації та подальше обстеження. Виходячи з результатів аналізу родоводу, лікар-генетик може рекомендувати додаткове генетичне тестування для конкретних членів родини, пренатальні дослідження під час вагітності або інші профілактичні заходи.

Аналіз родоводу є важливим інструментом для виявлення спадкових захворювань на ранніх етапах та допомагає пацієнтам і їхнім родинам приймати обґрунтовані рішення щодо свого здоров'я та планування сім'ї.

Каріотипування

Каріотипування - це лабораторний метод дослідження, який використовується для аналізу кількості, форми та структури хромосом у клітинах організму. Це важливий інструмент у медичній генетиці для виявлення різних хромосомних аномалій, що можуть бути причиною спадкових захворювань, безпліддя, вроджених вад розвитку, та інших станів.

Основні етапи та суть каріотипування:

1. Забір матеріалу. Для каріотипування зазвичай використовують кров, амніотичну рідину (під час вагітності), кістковий мозок або інший тканинний матеріал. Найчастіше аналіз проводять на білих кров'яних клітинах (лейкоцитах). Під час вагітності - в клітинах епітелію плода (амніоцентез) або ворсинах хоріона (тканина, яка формує плаценту).

2. Культивування клітин. Взятий зразок клітин піддають культивуванню в спеціальних умовах, щоб клітини розмножувалися і досягли стадії мітозу (коли хромосоми добре видно).

3. Фіксація та фарбування. Клітини фіксуються спеціальними хімічними речовинами, а хромосоми фарбуються. Найчастіше використовується метод G-фарбування (G-banding), що дозволяє виявити чіткий патерн смуг на хромосомах.

4. Аналіз хромосом. Хромосоми розглядають під мікроскопом для визначення їх кількості та структури. У нормі людина має 46 хромосом, розташованих у 23 парах. Перші 22 пари — це аутосоми, а 23-тя пара — статеві хромосоми (XX у жінок, XY у чоловіків).

5. Інтерпретація результатів. Лікар-генетик оцінює каріотип на наявність хромосомних аномалій, таких як трисомія (додаткова хромосома, наприклад, трисомія 21 — синдром Дауна), делеції (втрата частини хромосоми), дуплікації (подвоєння частини хромосоми), інверсії (зворотне розташування ділянки хромосоми) тощо.

Показання для каріотипування:

● Планування вагітності у випадках обтяженого сімейного анамнезу або невдач зачаття.
● Діагностика причин безпліддя або звичного невиношування вагітності (при підозрі на генетичні причини).
● Виявлення вроджених вад у новонароджених або дітей.
● Підозра на хромосомні синдроми, такі як синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера тощо.
● Підготовка до пренатальної діагностики в разі високого ризику хромосомних аномалій.

Каріотипування є важливим методом для точного діагностування та управління багатьма генетичними захворюваннями і станами, забезпечуючи пацієнтам та їхнім родинам необхідну інформацію для прийняття обґрунтованих медичних рішень.

Окрім каріотипування, в медичній генетиці використовуються різні інші методи для діагностики генетичних та хромосомних захворювань. Нижче наведено основні з них:

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) / Флуоресцентна гібридизація in situ

FISH – це сучасний цитогенетичний метод, який дозволяє точно визначити специфічні генетичні аномалії за допомогою флуоресцентних зондів. Наприклад, метод часто використовується для виявлення аномалій, пов'язаних із синдромом Дауна (трисомія 21), синдромом Тернера (монозомія X) або хронічною мієлоїдною лейкемією (транслокація t(9;22)). Метод широко використовується в генетиці для діагностики хромосомних аномалій і виявлення специфічних генетичних змін.

Метод застосовується до різноманітного клітинного матеріалу, включаючи амніотичну рідину, біопсії тканин, кров'яні клітини або пухлинний матеріал, залежно від клінічної ситуації. Метод базується на гібридизації флуоресцентного зонда з комплементарною послідовністю ДНК в досліджуваних клітинах. Зонди мітяться флуоресцентними барвниками, що дозволяє візуалізувати їх зв'язування з хромосомами під флуоресцентним мікроскопом. Після підготовки клітинного матеріалу, зонди наносяться на зразок, який проходить обробку для забезпечення гібридизації.

✅ Основне застосування - виявлення хромосомних аномалій:

- Ці аномалії можуть бути асоційовані з такими захворюваннями, як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса (трисомія 18), синдром Тернера (монозомія X), а також онкогенними перебудовами при хронічній мієлоїдній лейкемії або саркомах.
- Мікроделеції (втрата невеликої ділянки хромосоми).
- Дуплікації (подвоєння ділянок хромосоми).
- Транслокації (переміщення сегментів між хромосомами).
- Виявлення анеуплоїдій (зміни кількості хромосом, наприклад, трисомії 21 при синдромі Дауна).

Переваги:

- Висока специфічність і чутливість: дозволяє точно визначити наявність або відсутність конкретних хромосомних перебудов.
- Візуалізація в реальному часі: флуоресцентні зонди дозволяють побачити результати безпосередньо під мікроскопом.
- Широка доступність: метод відносно недорогий і поширений у багатьох лабораторіях.

Обмеження:

- Існують альтернативні методи, які можуть доповнювати або замінювати FISH у разі його обмежень. Наприклад, методи порівняльної геномної гібридизації (CGH) або секвенування нового покоління (NGS) забезпечують ширший аналіз генетичних змін і виявлення дрібних мутацій.
- Обмежена кількість цілей: метод тестує тільки ті порушення, які були закладені в тесті (заздалегідь підготовлені зонди для конкретних аномалій).
- Не виявляє дрібних мутацій: метод не підходить для детекції точкових мутацій або змін в одиничних нуклеотидах.
- Потребує спеціального обладнання: для аналізу необхідні флуоресцентний мікроскоп і підготовлені зонди.

CGH (Comparative Genomic Hybridization) / Порівняльна Геномна Гібридизація

CGH – це сучасний метод молекулярної цитогенетики, який дозволяє виявити зміни в кількості копій ДНК у всьому геномі. Він не потребує культивування клітин і забезпечує аналіз великої кількості генетичного матеріалу за один раз.

Основні принципи:

✅ Порівнюється ДНК досліджуваного зразка (пацієнта) із ДНК нормального контрольного зразка.
✅ Обидва зразки мітяться різними флуоресцентними барвниками (наприклад, червоним і зеленим).
✅ Зразки змішуються і гібридизуються з метафазними хромосомами або мікрочипами.
✅ Інтенсивність сигналів аналізується за допомогою комп'ютерного програмного забезпечення для виявлення делецій, дуплікацій та ампліфікацій у геномі.

CGH дозволяє виявляти делеції та дуплікації, які можуть бути причиною генетичних захворювань. Основна перевага - виявлення геномних аномалій у плода без потреби в культивуванні клітин амніотичної рідини (тобто навіть в ситуації коли клітини не живі). Крім того, CGH використовується для аналізу ембріонів перед імплантацією для виявлення генетичних порушень (PGT-A). Метод має високу чутливість і специфічність, що дозволяє виявити дрібні зміни в кількості копій ДНК, які важко виявити за допомогою каріотипування.

Обмеження CGH

✅Не виявляє точкових мутацій: метод призначений лише для аналізу змін кількості копій.
✅Не визначає деякі хромосомні перебудови, такі як транслокації чи інверсії.
✅Вартість. Аналіз може бути дорожчим у порівнянні з іншими методами.

NGS (Next-Generation Sequencing)

NGS (секвенування нового покоління) – це сучасний метод молекулярної діагностики, який дозволяє одночасно аналізувати мільйони фрагментів ДНК або РНК. Технологія забезпечує високоточне зчитування генетичної інформації, що дає змогу ідентифікувати мутації, варіації та інші генетичні аномалії.

Метод полягає у розщепленні генетичного матеріалу на фрагменти, які зчитуються спеціальними приладами. Дані обробляються комп'ютерними програмами для збору повної послідовності геному та аналізу змін.

Основні переваги NGS — це точність, масштабність і швидкість, що робить його особливо цінним у таких галузях, як генетична діагностика, онкологія, пренатальний скринінг та дослідження спадковості. Наприклад, у онкології метод допомагає визначити мутації в пухлинних клітинах для персоналізованого лікування, а в пренатальній діагностиці — виявляти генетичні аномалії плода.

Хоча NGS є дорогим і вимагає складного аналізу даних, його застосування постійно розширюється завдяки зниженню вартості та вдосконаленню технологій. Це ключовий інструмент у розвитку персоналізованої медицини.

SNP-аналіз (Single Nucleotide Polymorphism Analysis) або Аналіз однонуклеотидних поліморфізмів

Що таке SNP? Це виявлення відмінностей в одному елементі ДНК (нуклеотиді). Навіть така незначна зміна може впливати на схильність до певних хвороб або на реакцію організму на ліки.

Як це проводиться? Беруть зразок (слина, кров). Виділяють ДНК і перевіряють, чи є у ній певні нуклеотидні відмінності. Порівнюють з базами даних, щоб зрозуміти, які це може мати наслідки для здоров’я.

Для чого це потрібно?✅
Схильність до хвороб: рак, серцево-судинні недуги, діабет тощо.
✅ Реакція на ліки: оптимальне дозування чи вибір найбільш ефективного препарату.
✅ Персоналізована медицина: індивідуальний підхід до лікування.

Що важливо пам’ятати?✅
Це не 100% прогноз, а лише вказівка на ризики.
✅ Велике значення має спосіб життя та довкілля.
✅ Для правильного тлумачення результатів слід звертатися до фахівця.

Пренатальне тестування на основі ДНК плода (NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing)

Це сучасний метод пренатального скринінгу, який дозволяє оцінити ризик найпоширеніших хромосомних аномалій у плода, аналізуючи його ДНК, що циркулює в крові майбутньої мами.

✅Це неінвазивне пренатальне тестування, яке базується на аналізі фетальної ДНК, яка циркулює в крові матері.
✅Використовується для скринінгу на трисомії (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау) та інших хромосомних аномалій.

Основні переваги NIPT
✅Неінвазивність: на відміну від амніоцентезу чи хоріонбіопсії, метод не потребує втручання в порожнину матки, отже ризик ускладнень, у тому числі викидня, зведений до мінімуму.
✅Висока точність: дає набагато менше хибнопозитивних результатів у порівнянні з традиційними біохімічними скринінгами.
✅Раннє проведення: зазвичай можливо вже з 10-го тижня вагітності.

Що слід знати майбутнім батькам?

✅Це скринінговий тест, а не остаточний діагноз. Для підтвердження результатів може бути потрібне додаткове дослідження (наприклад, амніоцентез).
✅Не всі аномалії можна виявити цим методом, проте він охоплює найпоширеніші.
✅Рекомендовано поєднувати з даними ультразвукового дослідження та консультацією генетика для повноцінної оцінки стану плода.

Загалом, NIPT — це сучасний, безпечний і досить інформативний спосіб перевірити, чи є підозра на найпоширеніші хромосомні порушення у плода. Якщо вас турбують питання щодо результатів чи доцільності такого тесту, завжди звертайтеся до лікаря-гінеколога або генетика за додатковими роз’ясненнями.

PCR (Polymerase Chain Reaction)

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) — це метод експоненційного копіювання специфічних ділянок ДНК. Полімеразна ланцюгова реакція відбувається у три кроки: спочатку висока температура (94–98 °C) «розриває» подвійний ланцюг ДНК на окремі нитки (денатурація), далі температура знижується (50–65 °C), щоб спеціально створені короткі фрагменти ДНК (праймери) «прилипли» до цих ниток (аннілінг), а потім при близько 72 °C термостійка ДНК-полімераза (Taq-полімераза) добудовує нову нитку ДНК (подовження), тим самим багаторазово копіюючи задану ділянку.

Застосування ПЛР:
✅Виявлення точкових мутацій, генетичних маркерів.
✅Діагностика вірусних інфекцій (у т. ч. РНК-вірусів за допомогою RT-PCR).
✅Судово-медична експертиза (ідентифікація особи).
✅Мікробіологія (виявлення бактерій, грибів).

Види ПЛР:

✅Real-Time (кількісна) ПЛР: спостереження за реакцією у реальному часі.
✅Мультиплексна ПЛР: ампліфікація кількох ділянок одночасно.
✅Nested ПЛР: підвищена специфічність шляхом проведення двох раундів.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) або мультиплексна ампліфікація за допомогою лігування зондів

MLPA (мультиплексна лігазна залежна ПЛР) — це сучасний метод дослідження ДНК. Він працює у кілька етапів. Спочатку до ДНК додаються спеціальні зонди, які зв’язуються з потрібними ділянками. Якщо зв’язування успішне, фермент зшиває частини зонду в одне ціле. Потім ці зразки копіюються за допомогою ПЛР, але лише ті, які були правильно зшиті. Нарешті, кількість копій вимірюється, що дозволяє виявити можливі зміни в структурі або кількості ДНК. Цей метод дозволяє точно діагностувати генетичні зміни.

MLPA використовується для діагностики різних генетичних захворювань і станів. Цей метод допомагає виявляти хромосомні синдроми (наприклад, синдром ДіДжорджі або Вільямса), зміни в генах, що пов’язані з раком (BRCA1/BRCA2), спадкові хвороби (наприклад, дистрофію Дюшенна), а також генетичні аномалії у плода під час пренатальної діагностики.

Переваги MLPA

✅Чутливість і специфічність. Метод дозволяє виявити навіть мінімальні зміни у структурі ДНК.
✅Ефективність. За один аналіз можна перевірити одразу кілька ділянок ДНК.
✅Швидкість. Від проведення аналізу до отримання результатів потрібно всього декілька днів.

Обмеження MLPA

✅Метод не виявляє точкові мутації або невеликі вставки/делеції, які не впливають на кількість копій.
✅Для точного аналізу необхідно мати якісний зразок ДНК.

Sanger Sequencing (секвенування Sanger)

✅Традиційний метод секвенування ДНК, який використовується для точного визначення послідовності нуклеотидів у певному гені.
✅Застосовується для верифікації мутацій, виявлених іншими методами, і для аналізу генетичних мутацій у спадкових захворюваннях.

Мікроаррей-аналіз (Array CGH або SNP Array), мікроматричний аналіз

Мікроаррей-аналіз — це сучасний і точний метод дослідження ДНК, який дозволяє виявляти генетичні зміни, що можуть бути причиною різних захворювань. Його застосовують у генетиці для аналізу генів і хромосом.

Мікроаррей-аналіз використовує спеціальні технології для оцінки генетичного матеріалу (ДНК). Цей метод дозволяє:

✅Одночасно перевірити тисячі або мільйони ділянок ДНК.
✅Виявити зміни у структурі генів (додаткові копії або їх відсутність).
✅Виявити мікроделеції (відсутність невеликих ділянок ДНК) чи мікродуплікації (дублювання ділянок ДНК).
✅Діагностувати складні генетичні порушення, які не можна побачити за допомогою стандартного аналізу каріотипу.

Для чого його призначають?

✅У дитини або дорослого є ознаки генетичного захворювання, але його точну причину складно визначити.
✅Є підозра на мікроделеційні чи мікродуплікаційні синдроми.
✅У вагітності виявлено відхилення при ультразвуковому дослідженні, або результати інших тестів свідчать про ризик генетичних патологій.
✅Необхідно оцінити стан генів при безплідді, невиношуванні вагітності або при плануванні екстракорпорального запліднення (ЕКЗ).

Переваги методу:

✅Надзвичайна точність у виявленні дрібних змін у ДНК.
✅Можливість аналізувати тисячі генетичних маркерів одночасно.
✅Допомагає діагностувати навіть рідкісні генетичні порушення.

Цей аналіз відкриває нові можливості у сучасній медицині, допомагаючи лікарям краще розуміти генетичні причини захворювань і працювати з пацієнтами на рівні індивідуальної генетичної інформації.

Ці методики доповнюють одна одну, і їх вибір залежить від конкретних клінічних показань, типу захворювання або стану, що підлягає діагностиці.

Кого треба тестувати?

Тестування одного з батьків. У більшості випадків рекомендується тестування одного з батьків. Якщо результати першого батька позитивні, тоді стає необхідним тестування другого батька.

Подальші кроки:

✅Позитивні результати: У разі позитивного результату можуть бути запропоновані додаткові консультації та можливі варіанти дій для мінімізації ризиків. Це може включати більш детальне обстеження, медичне супровід під час вагітності, або навіть використання допоміжних репродуктивних технологій, таких як донорська сперма або яйцеклітини, якщо ризик передачі генетичного захворювання високий.

✅Психологічна підтримка: Позитивний результат генетичного скринінгу може бути емоційно важким. Тому важливо мати доступ до психологічної підтримки для обговорення результатів і наступних кроків.

Рекомендації

✅Консультація з генетиком. Першим кроком має бути консультація з лікарем-генетиком, який може оцінити ваш індивідуальний ризик і рекомендувати відповідні тести.

✅Збір інформації про сімейний анамнез. Важливо зібрати якомога більше інформації про захворювання в сім'ї, оскільки це допоможе лікарю краще оцінити ваші ризики.

✅Підготовка до тестування. Якщо ви вирішили пройти генетичний скринінг, підготуйтеся до можливих результатів і обговоріть з лікарем можливі варіанти дій у випадку позитивного результату.

До недавнього часу офіційні рекомендації щодо генетичного тестування базувалися на етнічному або географічному походженні і обмежувалися лише декількома захворюваннями. Наприклад:

✅Єврейські пари з предками зі Східної Європи повинні тестуватись на хворобу Тея-Сакса, хворобу Канавана та інші розлади.
✅Афроамериканські пари повинні тестуватись на носійство серпоподібноклітинної анемії.
✅Пари середземноморського та азійського походження - на носійство таласемії.

Однак у сучасному мультиетнічному суспільстві ці рекомендації стають все менш надійними. Наприклад, раніше білі європейці повинні були тестуватись на муковісцидоз, оскільки вони мали близько 1 до 25 шансів бути носіями цього захворювання. Зараз, через змішане походження, цей ризик поширюється на ширше коло людей, і тому тепер рекомендується всім парам, незалежно від етнічності, проходити тестування на муковісцидоз.

Розширене генетичне тестування

Завдяки новим досягненням у генетичному тестуванні всі пари, незалежно від етнічного або географічного профілю, можуть пройти тестування на широкий спектр генетичних захворювань перед зачаттям. Так зване розширене тестування може виявити носійство більш ніж 300 захворювань, що дає можливість визначити ризики передачі цих захворювань майбутній дитині.

Якщо обидва партнери виявляються носіями якогось захворювання, можна використовувати подальше генетичне консультування та тестування, щоб перевірити дитину на наявність цього захворювання. Це також надає можливість використання нових репродуктивних технологій, таких як ЕКЗ з попередньою генетичною діагностикою для відбору ембріонів перед імплантацією, або розгляд донорства сперми та інших нетрадиційних шляхів для створення родини.

"Мій партнер і я не проходили генетичне тестування до вагітності. Чи варто нам звернутися до генетичного консультанта зараз?"

Більшість пар мають низький ризик передачі генетичного захворювання, тому зазвичай немає необхідності звертатися до генетичного консультанта. Однак, для власного спокою обговоріть вашу конкретну ситуацію з вашим лікарем, щоб визначити, чи потрібно вам проходити генетичне консультування.

Кому зазвичай рекомендується генетичне консультування

✅Пари, які є носіями генетичного захворювання. Якщо ваші аналізи крові або розширений скринінг носійства показують, що ви є носіями генетичного захворювання, яке може передатися вашим дітям.
✅Пари, у яких вже були діти з генетичними вадами. Якщо у вас вже народилася одна або більше дітей з генетичними вадами розвитку.
✅Пари, які пережили два або більше поспіль викиднів. Викидні можуть свідчити про наявність генетичних проблем.
✅Жінки старше 35 років та/або чоловіки старше 40 років. Вік батьків може збільшувати ризик генетичних захворювань у дітей.
✅Пари з родовим анамнезом спадкових захворювань. Якщо у будь-якій з гілок вашої родини є спадкові захворювання, наприклад, муковісцидоз або певні форми таласемії, ДНК-тестування батьків до вагітності може полегшити інтерпретацію подальших тестів плоду.
✅Пари з вродженими дефектами у одного з партнерів. Якщо у вас або у ваших батьків, братів або сестер чи старших дітей є вроджені дефекти, такі як вроджені вади серця.
✅Жінки, які отримали позитивний результат скринінгу на хромосомні дефекти. Якщо ваші скринінгові тести показали високий ризик хромосомних аномалій у плоду.
✅Близько пов'язані пари. Ризик генетичних захворювань у нащадків є найвищим, коли батьки є близькими родичами (наприклад, для двоюрідних братів і сестер ризик становить 1 з 8).

Під час вагітності

Якщо вагітність вже настала, генетичний скринінг може допомогти виявити можливі проблеми на ранніх стадіях, що дозволяє підготуватися до них. Більшість хромосомних аномалій (хромосомних анеуплоїдій), таких як синдром Дауна, виникають на етапі запліднення у абсолютно здорових батьків, тому виявити ці проблеми до вагітності практично неможливо. Раннє виявлення під час вагітності дозволяє батькам та лікарям ухвалювати інформовані рішення щодо ведення вагітності та подальшого догляду за дитиною.

✅Процедури:

● Пренатальне скринінгове тестування. Включає ультразвукове дослідження та біохімічний аналіз крові матері, що допомагає оцінити ризик хромосомних аномалій у плода.
● NIPT (неінвазивне пренатальне тестування). Вже детально писали про це статтю. Аналіз позаклітинної ДНК плода (cell-free DNA), яка циркулює в крові матері, для виявлення хромосомних аномалій, таких як трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (синдром Едвардса) та трисомія 13 (синдром Патау).
● Амніоцентез. Інвазивна процедура, під час якої за допомогою тонкої голки забирається невелика кількість амніотичної рідини для аналізу. Використовується для точного визначення хромосомних аномалій або генетичних захворювань у плода.
● Біопсія хоріона. Інвазивний тест, при якому береться зразок клітин хоріона (частини плаценти) для генетичного аналізу. Цей тест дозволяє виявити хромосомні аномалії на більш ранніх термінах вагітності, ніж амніоцентез.

Ці процедури допомагають у ранньому виявленні генетичних аномалій, що дає можливість підготуватися до можливих ускладнень під час вагітності та після народження.

Коли найкраще звернутися до генетичного консультанта?

✅До вагітності. Найкращий час для звернення до генетичного консультанта і розгляду розширеного скринінгу — перед вагітністю. Консультант зможе оцінити ваші шанси на народження здорової дитини на основі ваших генетичних профілів та допоможе визначити, чи варто вам заводити дітей.

✅Під час вагітності. Навіть якщо вагітність вже настала, не пізно звернутися до генетичного консультанта. Він зможе запропонувати відповідні пренатальні тести на основі вашого генетичного профілю. Якщо тестування виявить серйозний дефект у плоду, консультант зможе окреслити всі доступні варіанти та допомогти вам прийняти рішення про подальші дії.

Генетичне консультування відіграє важливу роль у допомозі парам, які мають високий ризик передачі генетичних захворювань, уникнути народження дітей з серйозними проблемами, при цьому даючи їм шанс реалізувати мрію про народження здорових дітей. Використовуючи різні методи генетичного скринінгу до і під час вагітності, можна виявити та оцінити можливі ризики, а також вчасно вжити необхідних заходів. Консультація з вашим пренатальним лікарем допоможе вам зрозуміти, чи потрібне вам генетичне консультування зараз, і сприятиме прийняттю обґрунтованих рішень щодо вашого здоров'я та здоров'я майбутніх дітей.

Вагітність – це унікальний період у житті кожної жінки, який вимагає уважного спостереження та підтримки досвідчених фахівців. У нашій клініці ми пропонуємо:

Комплексний підхід до ведення вагітності:

✅ Найсучасніші методи діагностики та моніторингу здоров'я мами й малюка.
✅ Індивідуальний план спостереження, адаптований до ваших потреб.

Команда найкращих лікарів:
Наші акушери-гінекологи, узд-спеціалісти та інші фахівці мають багаторічний досвід і бездоганну репутацію.

Турбота та підтримка:
Ми поруч із вами на кожному етапі вашої вагітності, відповідаючи на всі ваші запитання та допомагаючи подолати будь-які труднощі.

Комфорт і безпека:
Сучасне обладнання, зручні умови та привітна атмосфера – усе, щоб ви почували себе максимально комфортно.

Запишіться на консультацію вже сьогодні та переконайтеся, що вагітність може бути не лише відповідальним, але й щасливим періодом вашого життя!

Детальніше про ведення вагітності: https://klinika.medvedev.ua/pregnancy-management/

Довірте нам найважливіше – ваше майбутнє та здоров'я вашої родини!

професор Михайло Медведєв

Питання-відповіді (Q&A)

Q: Чи безпечно здавати неінвазивні генетичні тести під час вагітності?
A: Так, неінвазивні тести (наприклад, NIPT) не потребують втручання в організм плода, тому ризик для вагітності мінімальний. Це сучасний і безпечний метод оцінки можливих хромосомних аномалій.

Q: Чи потрібно моєму партнеру також проходити тести, якщо я здала аналізи і все нормально?
A: Зазвичай рекомендується спочатку тестувати одного з партнерів. Якщо аналізи виявляють потенційно ризиковану мутацію або носійство, тоді проводять тест і для другого партнера.

Q: У моїй родині не було генетичних захворювань. Чи все одно варто звернутися до генетика?
A: Багато мутацій можуть виникати «de novo», навіть без сімейного анамнезу. Консультація з генетиком допоможе отримати об’єктивну оцінку ризиків.

Q: Чи може стрес або навколишнє середовище вплинути на гени моєї дитини?
A: Існують епігенетичні фактори, що можуть впливати на експресію генів, проте фундаментальні хромосомні чи генні зміни передбачити складніше. Важливо вести здоровий спосіб життя і дотримуватись рекомендацій лікаря.

Q: Якщо ми виявимо генетичну патологію під час вагітності, які є варіанти дій?
A: Залежно від результату, можуть бути рекомендовані додаткові обстеження, внутрішньоутробне лікування, планове кесареве розтинення або, в окремих випадках, інші шляхи вирішення, включно з перериванням вагітності за медичними показаннями (за бажанням пари).

Q: Чи впливає вік чоловіка на ризик мутацій у дитини?
A: Так, із віком батька також зростає ймовірність нових мутацій у статевих клітинах. Хоча основний акцент часто робиться на вік матері, вплив батьківського віку також важливий.

Q: Я боюся інвазивних процедур (амніоцентез, біопсія хоріона). Чи можна обійтися лише аналізами крові?
A: Існують неінвазивні скринінги (NIPT, біохімічні маркери), проте якщо вони показують високий ризик патології, для точного підтвердження може знадобитися інвазивна діагностика.

Q: Скільки часу займає проведення генетичного тесту?
A: Залежно від методу (NIPT, каріотипування, молекулярні аналізи), результати можуть бути готові від кількох днів до двох-трьох тижнів.

Q: Чи потрібна спеціальна підготовка до аналізів?
A: Для більшості генетичних тестів достатньо звичайного забору крові без особливої підготовки. В окремих випадках лікар може надати додаткові рекомендації.

Q: Чи можу я зробити генетичне тестування анонімно?
A: У більшості клінік дотримуються принципів конфіденційності. Якщо для вас важлива анонімність, обговоріть це з адміністраторами або лікарем клініки.

Поширені міфи та їх спростування

Міф: «Якщо в родині ніхто не хворів генетичними захворюваннями, нам це не загрожує.»
Спростування: Навіть за відсутності сімейної історії можуть траплятися спонтанні мутації. Генетичні аналізи допомагають оцінити реальні ризики.

Міф: «Генетичне тестування потрібне лише жінкам.»
Спростування: Генетичну інформацію успадковують від обох батьків. Чоловіки також можуть бути носіями мутацій і впливати на ризик для дитини.

Міф: «Якщо тест показав ризик, дитина обов’язково народиться з патологією.»
Спростування: Позитивні результати скринінгу вказують лише на підвищену ймовірність, а не на 100% наявність захворювання. Для підтвердження потрібна додаткова діагностика.

Перелік використаної та додаткової літератури:

1. https://www.uptodate.com/
2. https://www.medscape.com/
3. https://medlineplus.gov/
4. https://www.webmd.com/
5. https://www.clinicalkey.com/
6. ACOG. Carrier Screening for Genetic Conditions: Committee Opinion No. 691. (2017)
7. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (October 2020).
8. WHO: Genes and human diseases.
9. Royal College of Obstetricians & Gynaecologists.

З повним переліком послуг та цін завжди можна ознайомитись за посиланням або безпосередньо звернувшись до адміністраторів.

Клініка доктора Медведева представлена в соціальних мережах, де ми запрошуємо Вас підписатись та слідкувати за нами: