Преконцепційний візит

Автор: Михайло Медведєв

Аудіо подкаст статті:

Період перед вагітністю - це особливий час, коли жінка має унікальну можливість піклуватися про своє здоров'я та здоров'я майбутньої дитини. Цей період є важливим шансом для покращення здоров'я як на близьку, так і на довгу перспективу. Підтримання здоров'я перед зачаттям допомагає підготувати організм до вагітності, збільшує шанси на регулярне відвідування консультацій перед народженням дитини та знижує ризик ускладнень для новонароджених. Здоров'я перед зачаттям охоплює контроль за хронічними захворюваннями, правильне харчування, вживання фолієвої кислоти, контроль ваги, здоровий спосіб життя та вакцинацію. Використання контрольного списку FIGO допоможе жінкам разом з медичними працівниками краще підготуватися до вагітності.

1. Хронічні захворювання

Для жінок із хронічними захворюваннями, передзачатковий догляд значно підвищує шанси на здорову вагітність. Він спонукає до здорових звичок: дотримання лікування, прийому фолієвої кислоти, відмови від куріння. Також зменшує ризик захворювань під час вагітності та покращує результати, знижуючи випадки вроджених аномалій, акушерських ускладнень, передчасних пологів і низької ваги при народженні. Важливо адаптувати лікування до вагітності та забезпечити дотримання рекомендацій, а також сприяти загальному здоровому способу життя.

2. Харчування

Харчування майбутньої мами має велике значення для розвитку плаценти та здоров'я дитини, впливаючи на його здоров'я в майбутньому. У багатьох країнах існує проблема нестачі важливих мікроелементів, як-от залізо, вітамін A, йод, цинк, кальцій. Це стосується як країн із низьким, так і з високим доходом, де дієта часто містить багато червоного м'яса, цукру та жирних продуктів, але бракує важливих мікроелементів. Щоб вирішити ці проблеми, FIGO розробило чек-лист харчування, що допомагає ідентифікувати потенційні ризики та покращує діалог між жінками та медичними працівниками.

Ожиріння є поширеною проблемою серед жінок репродуктивного віку, збільшуючи ризик діабету, серцево-судинних захворювань і проблем під час вагітності, таких як гестаційний діабет та високий кров'яний тиск.

Недостатня вага та низький ІМТ можуть призвести до низької ваги при народженні, передчасних пологів, а також до анемії через нестачу фолатів, заліза та вітаміну B12. Рекомендується всім жінкам перевірятися на анемію перед зачаттям, а жінкам з сильним недостатком ваги слід звернутися до дієтолога.

3. Сапплементація (вживання додаткових корисних речовин)

✅Фолієва кислота

Прийом фолієвої кислоти на ранніх стадіях може запобігти дефектам нервової трубки у дитини. Для досягнення адекватного рівня фолату в організмі, який важко забезпечити лише дієтою, жінкам репродуктивного віку рекомендується приймати фолієву кислоту до зачаття та під час вагітності. Дослідження показують, що таке доповнення знижує ризик низької ваги при народженні, викиднів, мертвонароджень і неонатальної смертності. ВООЗ рекомендує щоденний прийом фолієвої кислоти у дозі 0.4 мг, починаючи за 3 місяці до зачаття для жінок із низьким ризиком, та вищу дозу 4–5 мг для жінок з підвищеним ризиком.

✅Інші мікронутрієнти

Велика кількість жінок репродуктивного віку, особливо молодих, не споживають достатньо певних нутрієнтів, зокрема мінералів, як-от йод та залізо, а також фолієву кислоту. Доповнення дієти перед зачаттям певними мікронутрієнтами, включаючи кальцій, вітамін D, міоінозитол, пробіотики, може зменшити ризик прееклампсії та передчасних пологів. Крім того, мікронутрієнти позитивно впливають на інтелектуальний розвиток дитини. Таке доповнення, особливо з комплексом мікронутрієнтів, покращує певні аспекти інтелектуальної функції у дітей віком 6-7 років порівняно з виключно фолієвою кислотою.

4. Зміни спопобу життя

Паління

Вживання тютюну під час вагітності пов'язане з негативними наслідками для вагітності та здоров'я дитини, включаючи ризик викиднів, ектопічної вагітності, передчасних пологів, обмеження зростання плода та ін. Куріння може призвести до порушення розвитку плаценти, що знижує подачу кисню і мікронутрієнтів до плоду. Відмова від куріння сприяє покращенню результатів вагітності та здоров'я дитини, зменшуючи інцидентність низької ваги при народженні, передчасних пологів та перинатальної смертності. Тому рекомендації щодо припинення куріння мають бути надані жінкам до вагітності.

✅Вживання алкоголю

Споживання алкоголю під час вагітності є однією з основних причин вроджених дефектів та розвиткових вад у дітей, зокрема синдрому фетального алкогольного спектру, який є одним з найсерйозніших наслідків. Інші негативні наслідки включають викидні, передчасні пологи, обмеження внутрішньоутробного зростання та мертвонародження. Споживання алкоголю може також призвести до невропсихологічних порушень у новонароджених. Всесвітня поширеність споживання алкоголю під час вагітності становить близько 10%. Жінкам, які планують вагітність, рекомендується уникати алкоголю, оскільки безпечного рівня споживання не існує.

✅Вживання наркотиків

Використання незаконних речовин під час вагітності може призвести до негативних наслідків для матері, плоду та дитини, включаючи викидень, синдром відміни у новонароджених, відшарування плаценти, обмеження зростання плоду, передчасні пологи, кровотечу, а також до смерті плода і немовляти. Жінкам рекомендується припинити вживання таких речовин та бути проінформованими про короткотермінові та довготермінові ризики для себе та своєї дитини. 

✅Вплив токсичних хімічних речовин навколишнього середовища

Зв'язки між попереднім впливом на плід шкідливих хімічних речовин і негативними наслідками для здоров'я протягом життя, включаючи негативний вплив на фертильність, вагітність, нейророзвиток і рак, добре задокументовані. До таких хімікатів належать розчинники, пестициди, фталати, свинець, метиловий ртуть, поліциклічні ароматичні вуглеводні, бісфенол А та пер- та поліфторовані речовини, які можуть знаходитися в домівках, на робочих місцях, у їжі, воді, повітрі та споживчих товарах. FIGO наголошує на пріоритетності запобігання впливу на жінок цих хімічних речовин, рекомендуючи надавати своєчасну інформацію про те, як уникнути чи зменшити такий вплив.

✅Фізична активність

Встановлення регулярного фізичного навантаження перед вагітністю є важливим елементом планування здорової вагітності, оскільки це позитивно впливає на самопочуття майбутньої матері та може допомогти запобігти негативним наслідкам для матері та плоду. Однак дослідження показують, що близько 32% жінок мають недостатній рівень фізичної активності, особливо це стосується жінок із Латинської Америки, Карибського басейну, Південної Азії та країн із високим доходом. Рекомендується помірна фізична активність щонайменше 30 хвилин на день, 5 днів на тиждень, для загального мінімуму в 150 хвилин на тиждень.

5. Вакцинація (щеплення)

Вакцинація є ключовим компонентом для захисту майбутніх матерів та їх дітей від серйозних інфекційних захворювань. Для жінок репродуктивного віку важливо визначити статус імунізації, щоб вони були захищені, коли настане час вагітності. Рекомендується вакцинація проти гепатиту В, вірусу папіломи людини, грипу, кір-краснуха-паротиту (ККП), менінгококу, вітрянки, правця, дифтерії та коклюшу. Жінкам, які можуть завагітніти під час сезону грипу, слід робити інактивовані або рекомбінантні вакцини проти грипу.

6. Оптимальні інтервали між вагітностями

Короткі інтервали між вагітностями (менше ніж 6 місяців) пов'язані з передчасними пологами, дуже ранніми пологами, низькою вагою при народженні, малою масою тіла для гестаційного віку, смертю новонароджених, прийомами в інтенсивну терапію для новонароджених та вродженими аномаліями. Інтервали між вагітностями від 6 до 12 місяців також пов'язані зі збільшенням ризику передчасних пологів. Оптимальний інтервал між вагітностями для зменшення перинатальних ризиків та довготривалого впливу на здоров'я матері становить від 12 до 24 місяців (для кесаревого розтину - 24-26 місяців).

Преконцепційний догляд є ключовим у покращенні здоров'я жінок перед зачаттям для запобігання короткотерміновим та довготерміновим негативним наслідкам для матерів та дітей. Він включає в себе ризикові фактори та медичні проблеми, які сприяють материнській та перинатальній смертності та захворюваності, включно з хронічними захворюваннями, шкідливим впливом навколишнього середовища, інфекційними захворюваннями, неправильним харчуванням, нездоровим способом життя, та недостатніми інтервалами між вагітностями. Тому надзвичайно важливо, щоб служби охорони здоров'я ефективно та адекватно задовольняли всі потреби у передзачатковому догляді.

7. Вік та фертильність

Вік жінки є одним із найважливіших факторів, що впливають на здатність до зачаття та успішний перебіг вагітності. Розуміння вікових змін репродуктивної системи допомагає жінкам приймати усвідомлені рішення щодо планування сім'ї та своєчасно звертатися за медичною допомогою.

Природне зниження фертильності з віком

Репродуктивна функція жінки має чітку вікову залежність. Дослідження показують, що шанс на природне зачаття протягом одного року активних спроб становить:

20-24 роки: 86%
25-29 років: 78%
30-34 роки: 63%
35-39 років: 52%
40-44 роки: 36%
45+ років: менше 5%

Найбільш виражене зниження фертильності починається після 35 років, з критичним падінням після 40 років. Це пов'язано з біологічними процесами, які не можна зупинити, але можна враховувати при плануванні вагітності.

Причини вікового зниження фертильності

Овуляторний резерв

Жінка народжується з фіксованою кількістю яйцеклітин (приблизно 1-2 мільйони), яка поступово зменшується протягом життя. До початку менструацій залишається близько 300-400 тисяч, а до 37 років - приблизно 25 тисяч. Щомісяця під час менструального циклу витрачається не одна, а декілька десятків яйцеклітин, з яких дозріває лише одна. Цей природний процес виснаження овуляторного резерву є незворотним.

Якість яйцеклітин

З віком погіршується не лише кількість, а й якість яйцеклітин. Це проявляється у збільшенні кількості генетичних аномалій, порушенні процесів дозрівання та зниженні здатності до запліднення. Старіння яйцеклітин пов'язане з накопиченням мітохондріальних пошкоджень, окисним стресом та порушенням хромосомного розподілу під час мейозу.

Хромосомні аномалії

Ризик хромосомних аномалій у плода значно зростає з віком матері. Наприклад, ризик народження дитини з синдромом Дауна становить:

У 25 років: 1 на 1250
У 30 років: 1 на 1000
У 35 років: 1 на 400
У 40 років: 1 на 100
У 45 років: 1 на 30

 Зміни менструального циклу

З віком частішають ановуляторні цикли (цикли без овуляції), скорочується лютеїнова фаза, можуть виникати порушення гормонального балансу. Це додатково знижує шанси на зачаття навіть при збереженій кількості яйцеклітин.

Супутні фактори

З віком накопичуються хронічні захворювання, збільшується вплив несприятливих факторів навколишнього середовища, можуть розвиватися гінекологічні захворювання (ендометріоз, міома матки, спайкові процеси), які додатково знижують фертильність.

Особливості планування вагітності після 35 років

Жінкам старше 35 років рекомендується більш інтенсивний підхід до преконцепційної підготовки:

Розширене обстеження

Оцінка овуляторного резерву: визначення рівня антимюллерового гормону (АМГ), фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) на 2-3 день циклу, підрахунок антральних фолікулів при УЗД
УЗД органів малого таза для виключення структурних змін
Повний гормональний профіль: гормони щитоподібної залози, пролактин, андрогени
Оцінка прохідності маткових труб (при необхідності)
Генетичне консультування для визначення ризиків спадкових захворювань
Скринінг на хронічні захворювання: діабет, гіпертонія, автоімунні захворювання

Скорочені терміни очікування

Якщо жінці менше 35 років, рекомендується звертатися до лікаря після 12 місяців безуспішних спроб завагітніти. Для жінок старше 35 років цей термін скорочується до 6 місяців, а після 40 років рекомендується консультація репродуктолога ще до початку активних спроб або відразу після прийняття рішення про вагітність.

Посилена нутритивна підтримка

Жінкам старшого репродуктивного віку рекомендується:

Фолієва кислота у дозі 0.4-0.8 мг (при факторах ризику до 5 мг)
КоQ10 (коензим Q10) 200-600 мг на добу для покращення мітохондріальної функції яйцеклітин та їх якості (докази обмежені)
Омега-3 жирні кислоти (DHA+EPA) для підтримки репродуктивного здоров'я
Вітамін D з контролем рівня в крові
Антиоксиданти (вітамін Е, С, селен) для зменшення окисного стресу (докази обмежені)
Міоінозитол для покращення якості яйцеклітин та чутливості до інсуліну (у окремих жінок з СПКЯ)

Підвищені ризики вагітності

Вагітність у віці старше 35 років асоціюється з підвищеним ризиком:

Гестаційного діабету (у 2-3 рази вище)
Прееклампсії та гіпертензивних розладів
Передчасних пологів
Плацентарних ускладнень (передлежання, передчасне відшарування)
Необхідності кесаревого розтину
Низької або надмірної ваги плода
Хромосомних аномалій плода
Викиднів (ризик зростає з 10% у 20 років до 40% у 40 років)

Усвідомлення цих ризиків дозволяє забезпечити більш ретельний медичний нагляд під час вагітності та своєчасну профілактику ускладнень.

✅ Позитивні аспекти пізнього материнства

Попри біологічні виклики, вагітність після 35 років має низку переваг:

Психологічна зрілість: краще розуміння своїх потреб, більша емоційна стабільність
Фінансова стабільність: можливість забезпечити кращі умови для дитини
Усвідомлене батьківство: зважене рішення, краща підготовка
Професійна реалізація: можливість досягти кар'єрних цілей
Стабільні стосунки: часто більш міцні партнерські відносини
Доступність сучасних технологій: розвиток репродуктивної медицини дозволяє допомагати жінкам старшого віку

Допоміжні репродуктивні технології

При зниженні природної фертильності сучасна репродуктивна медицина пропонує різні методи допомоги:

Стимуляція овуляції при збереженому резерві
Внутрішньоматкова інсемінація (ВМІ)
Екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ/IVF) з власними або донорськими яйцеклітинами
ICSI (інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда) при чоловічому факторі
Преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ) для зниження ризику хромосомних аномалій
Кріоконсервація яйцеклітин для збереження репродуктивного потенціалу

Рекомендації для жінок різного віку

До 30 років:

Стандартна преконцепційна підготовка
Звернення до лікаря після 12 місяців спроб

30-35 років:

Посилена преконцепційна підготовка
Оцінка овуляторного резерву (за бажанням)
Звернення до лікаря після 9-12 місяців спроб

35-40 років:

Обов'язкова оцінка овуляторного резерву
Розширене обстеження перед зачаттям
Звернення до лікаря після 6 місяців спроб
Консультація репродуктолога при низьких показниках резерву

Після 40 років:

Консультація репродуктолога до початку спроб або одразу
Обов'язкове комплексне обстеження
Розгляд можливості ДРТ
Генетичне консультування

Висновок

Вік є важливим, але не вироком. Багато жінок після 35 та навіть після 40 років успішно вагітніють природним шляхом та народжують здорових дітей. Ключовими факторами успіху є:

Своєчасна та якісна преконцепційна підготовка
Регулярний медичний нагляд
Здоровий спосіб життя
Готовність звернутися за допомогою до репродуктолога при необхідності
Позитивний настрій та підтримка близьких

Сучасна медицина має широкий арсенал засобів для допомоги жінкам різного віку в реалізації їх репродуктивних планів. Головне - не відкладати звернення до фахівця та дотримуватися всіх рекомендацій щодо підготовки до вагітності.


Важливо пам'ятати: кожна жінка унікальна, і біологічний вік може не співпадати з паспортним. Регулярні обстеження та індивідуальний підхід дозволяють максимально використати репродуктивний потенціал у будь-якому віці.

8. Чоловічий фактор у преконцепційній підготовці

Преконцепційна підготовка традиційно асоціюється з жіночим здоров'ям, проте внесок чоловіка у здорову вагітність є не менш важливим. Чоловік забезпечує 50% генетичного матеріалу майбутньої дитини, і якість цього матеріалу безпосередньо залежить від його здоров'я та способу життя. Дослідження показують, що 40-50% випадків безпліддя пов'язані саме з чоловічим фактором, що підкреслює необхідність залучення обох партнерів до процесу планування вагітності.

Чому здоров'я чоловіка має значення

Якість сперми безпосередньо впливає на:

Здатність до зачаття - кількість, рухливість та морфологія сперматозоїдів визначають шанси на успішне запліднення

Якість ембріона - ДНК-пошкодження у сперматозоїдах можуть призводити до порушень розвитку ембріона
Ризик викиднів - високий рівень фрагментації ДНК сперми асоціюється з підвищеним ризиком ранніх втрат вагітності
Здоров'я дитини - епігенетичні зміни, викликані способом життя батька, можуть передаватися дитині та впливати на її здоров'я протягом життя
Ризик вроджених аномалій - деякі фактори способу життя та вік батька можуть збільшувати ризик генетичних мутацій

Вплив способу життя на якість сперми

Куріння

Тютюнопаління має доведений негативний вплив на чоловічу фертильність:

Знижує концентрацію сперматозоїдів на 23% порівняно з некурцями
Погіршує рухливість сперматозоїдів на 13%
Збільшує кількість морфологічно аномальних форм
Підвищує рівень ДНК-фрагментації у сперматозоїдах у 2-3 рази
Збільшує окислювальний стрес у сім'яній рідині
Погіршує функцію клітин Лейдіга, що призводить до зниження рівня тестостерону

Позитивна новина: після припинення куріння якість сперми поступово відновлюється протягом 3-6 місяців.

Алкоголь

Вплив алкоголю на репродуктивну функцію чоловіків є дозозалежним:

Помірне вживання (1-2 порції на день): мінімальний вплив
Регулярне вживання (3-4 порції на день): зниження рівня тестостерону, погіршення якості сперми
Зловживання (>5 порцій на день): значне зниження фертильності, атрофія яєчок, порушення сперматогенезу

Алкоголь впливає на:

Вісь гіпоталамус-гіпофіз-яєчка, знижуючи секрецію гонадотропінів
Безпосередньо токсичний вплив на клітини Лейдіга та Сертолі
Метаболізм вітаміну А, необхідного для сперматогенезу
Збільшення естрогенів через посилене перетворення тестостерону

Рекомендується повна відмова від алкоголю або обмеження до 1-2 порцій на тиждень щонайменше за 3 місяці до планованого зачаття.

Маса тіла

Надмірна вага та ожиріння значно впливають на чоловічу фертильність:

ІМТ >30: зниження фертильності на 50%
ІМТ >35: збільшення ризику безпліддя в 3 рази

Механізми впливу ожиріння:

Гормональні порушення: збільшення активності ароматази в жировій тканині призводить до перетворення тестостерону в естрогени, що знижує рівень тестостерону та погіршує сперматогенез
Інсулінорезистентність: порушує гормональну регуляцію репродуктивної системи
Запалення: хронічне запалення при ожирінні підвищує окислювальний стрес
Механічні фактори: підвищення температури в області мошонки через жирові відкладення
Еректильна дисфункція: частіше зустрічається при ожирінні через судинні та гормональні порушення

Зниження ваги на 5-10% може значно покращити параметри сперми та гормональний профіль.

Перегрівання яєчок

Сперматогенез оптимально відбувається при температурі на 2-4°C нижчій за температуру тіла. Тривале підвищення температури в області мошонки негативно впливає на якість сперми:

Фактори перегрівання:

Часте відвідування сауни та лазні (>15 хвилин при температурі >80°C)
Гарячі ванни тривалістю понад 30 хвилин
Тісна білизна та брюки
Тримання ноутбука на колінах (підвищує температуру мошонки на 2-3°C)
Сидяча робота без перерв понад 2 години
Роботи у гарячих умовах (пекарі, кухарі, металурги)
Підігрів сидінь в автомобілі

Рекомендації:

Уникати сауни та гарячих ванн за 3 місяці до планованого зачаття
Носити вільну бавовняну білизну
Не тримати ноутбук безпосередньо на колінах
Робити перерви при тривалому сидінні
Приймати прохолодний душ

Медикаменти та токсичні речовини

Деякі препарати та речовини можуть негативно впливати на сперматогенез:

Анаболічні стероїди:

Найбільш руйнівний вплив на чоловічу фертильність
Пригнічують секрецію власного тестостерону
Призводять до атрофії яєчок
Можуть викликати тривале або незворотне безпліддя
Відновлення може тривати від 6 місяців до 2 років після відміни

Інші медикаменти:

Антибіотики (деякі, наприклад, макроліди, нітрофурани)
Антидепресанти (SSRI можуть впливати на якість сперми та лібідо)
Антигіпертензивні препарати (бета-блокатори, діуретики)
Протигрибкові (кетоконазол)
Химіотерапевтичні препарати
Гормональні препарати

Професійні та екологічні токсини:

Пестициди та гербіциди
Важкі метали (свинець, кадмій, ртуть)
Розчинники та промислові хімікати
Радіація
Пластифікатори (бісфенол А, фталати)

Рекомендується проконсультуватися з лікарем щодо всіх препаратів, що приймаються, та можливості їх заміни на безпечніші аналоги при плануванні вагітності.

9. Генетичне консультування та скринінг носійства спадкових захворювань

Генетичне консультування є важливою складовою преконцепційного догляду, яка дозволяє парам оцінити ризики народження дитини зі спадковими захворюваннями та прийняти усвідомлені рішення щодо планування сім'ї. Завдяки досягненням сучасної генетики, багато спадкових захворювань можна виявити ще до зачаття або на ранніх термінах вагітності, що дає можливість підготуватися до народження дитини з особливими потребами або розглянути альтернативні репродуктивні стратегії.

Що таке генетичне консультування

Генетичне консультування - це процес, під час якого спеціально навчений фахівець (лікар-генетик) допомагає парі або окремій особі:

☑️Оцінити ризик народження дитини зі спадковим захворюванням
☑️Зрозуміти спадкові механізми передачі захворювань
☑️Прийняти інформовані рішення щодо генетичного тестування
☑️Інтерпретувати результати генетичних аналізів
☑️Розглянути доступні репродуктивні опції
☑️Отримати психологічну підтримку при виявленні підвищених ризиків

Генетичне консультування є неупередженим та конфіденційним процесом, спрямованим на надання інформації, а не на прийняття рішень замість пацієнтів.

Показання для генетичного консультування

Абсолютні показання (генетичне консультування обов'язкове):

Сімейний анамнез спадкових захворювань:

Наявність у близьких родичів (батьки, брати, сестри) дітей з:

☑️Хромосомними аномаліями (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау)
☑️Моногенними захворюваннями (муковісцидоз, спінальна м'язова атрофія, фенілкетонурія, таласемія)
☑️Вродженими вадами розвитку (вади серця, нервової трубки, розщілини губи/піднебіння)
☑️Інтелектуальними порушеннями невизначеної етіології
☑️Множинними викиднями або завмерлими вагітностями

Кровноспоріднений шлюб:

☑️Шлюб між двоюрідними або більш близькими родичами
☑️Ризик аутосомно-рецесивних захворювань збільшується в 8-10 разів
☑️Рекомендується розширене генетичне тестування

Попередні репродуктивні втрати:

☑️Дві або більше завмерлі вагітності
☑️Три або більше викидні
☑️Народження дитини з хромосомними аномаліями
☑️Мертвонародження невідомої етіології
☑️Смерть немовляти у неонатальному періоді

Етнічна приналежність з підвищеним ризиком певних захворювань:

☑️Євреї ашкеназі: хвороба Тея-Сакса, хвороба Канавана, сімейна дизавтономія, хвороба Гоше, муковісцидоз, синдром Блюма
☑️Середземноморські країни (Греція, Італія, Кіпр): таласемія, серпоподібно-клітинна анемія
☑️Африканці: серпоподібно-клітинна анемія, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази
☑️Вихідці з Південно-Східної Азії: таласемія, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази
☑️Північноєвропейці: муковісцидоз, фенілкетонурія
☑️Українці: муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна м'язова атрофія

Аномальний каріотип у одного з партнерів:

☑️Збалансовані транслокації
☑️Мозаїцизм
☑️Інші хромосомні перебудови

Відносні показання (генетичне консультування рекомендоване):

☑️Вік матері ≥35 років або вік батька ≥45 років
☑️
Безпліддя невідомого генезу, особливо при необхідності ДРТ
☑️Материнські хронічні захворювання: цукровий діабет, епілепсія, фенілкетонурія, автоімунні захворювання
☑️Вплив тератогенних факторів на ранніх термінах попередньої вагітності
☑️Прийом тератогенних препаратів (ретиноїди, вальпроати, варфарин)
☑️Повторні невдалі спроби ЕКЗ (3 і більше)
☑️Онкологічні захворювання у анамнезі, особливо спадкові форми раку
☑️Експозиція до радіації або хімічних мутагенів
☑️
Бажання пари дізнатися про свої генетичні ризики

Типи спадкових захворювань

Розуміння механізмів спадкування допомагає оцінити ризики для майбутніх дітей:

 Аутосомно-рецесивні захворювання

Механізм:

☑️Дитина хвора, якщо успадковує мутантний ген від обох батьків
☑️Батьки є здоровими носіями (гетерозиготи)
☑️Якщо обидва батьки носії:
☑️25% ризик народження хворої дитини
☑️50% ймовірність народження здорового носія
☑️25% шанс народження здорової дитини без носійства

Приклади:

☑️Муковісцидоз (1:2500-3500 новонароджених європейського походження): порушення функції екзокринних залоз, ураження легень, підшлункової залози
☑️Спінальна м'язова атрофія (1:6000-10000): прогресуюча м'язова слабкість через дегенерацію моторних нейронів
☑️Фенілкетонурія (1:10000-15000): порушення метаболізму амінокислоти фенілаланіну, інтелектуальні порушення без лікування
☑️Хвороба Тея-Сакса (1:3600 у євреїв ашкеназі): нейродегенеративне захворювання з летальним результатом у ранньому віці
☑️Серпоподібно-клітинна анемія: аномальний гемоглобін, гемолітична анемія, болючі кризи
☑️Таласемія: порушення синтезу гемоглобіну, тяжка анемія

Важливо: Багато людей є здоровими носіями рецесивних мутацій, не знаючи про це. Кожна людина є носієм 1-2 рецесивних летальних мутацій.

Аутосомно-домінантні захворювання

Механізм:

☑️Достатньо однієї мутантної копії гена для прояву захворювання
☑️Хвора дитина народжується, якщо один з батьків хворий
☑️Ризик 50% для кожної дитини, якщо один з батьків уражений
☑️Можливі випадки нових мутацій (без сімейного анамнезу)

Приклади:

☑️Хорея Гантінгтона: нейродегенеративне захворювання з пізнім початком (30-50 років)
☑️Синдром Марфана: ураження сполучної тканини, серцево-судинні, очні та скелетні прояви
☑️Ахондроплазія: найчастіша форма карликовості
☑️Нейрофіброматоз І типу: множинні нейрофіброми, плями "кава з молоком"
☑️Спадковий поліпоз товстої кишки: множинні поліпи з високим ризиком раку

Особливості:

☑️Часто характеризуються варіабельною експресивністю (різний ступінь тяжкості)
☑️Можлива неповна пенетрантність (не у всіх носіїв мутації проявляється захворювання)
☑️Деякі мають пізній початок, що ускладнює діагностику

Зчеплені з X-хромосомою захворювання

Механізм:

☑️Ген розташований на X-хромосомі
☑️Хворіють переважно хлопчики (мають одну X-хромосому)
☑️Жінки-носії зазвичай здорові (мають дві X-хромосоми, одна компенсує)

Ризики:

☑️Якщо мати носій: 50% шанс народження хворого хлопчика, 50% шанс народження дівчинки-носія
☑️Якщо батько хворий: всі дочки будуть носіями, всі сини здорові

Приклади:

☑️М'язова дистрофія Дюшенна: прогресуюча м'язова слабкість, інвалідизація, летальний результат у 20-30 років
☑️Гемофілія А та В: порушення згортання крові, кровотечі
☑️Синдром ламкої X-хромосоми: найчастіша спадкова причина інтелектуальних порушень та аутизму
☑️Дальтонізм: порушення колірного зору (найлегша форма)

Хромосомні аномалії

Механізм:

☑️Порушення кількості або структури хромосом
☑️Частіше виникають de novo (не успадковуються)
☑️Ризик збільшується з віком матері (для анеуплоїдій)

Типи:

Анеуплоїдії (аномальна кількість хромосом):

☑️Синдром Дауна (трисомія 21): 1:700-800 новонароджених
☑️Синдром Едвардса (трисомія 18): тяжкі вади, висока смертність
☑️Синдром Патау (трисомія 13): множинні вади розвитку
☑️Синдром Тернера (45,X): низький зріст, безпліддя у жінок
☑️Синдром Клайнфельтера (47,XXY): гіпогонадізм у чоловіків

Структурні перебудови:

☑️Транслокації, делеції, дуплікації, інверсії
☑️Можуть бути збалансованими (носій здоровий) або незбалансованими (вади розвитку)

Мітохондріальні захворювання

Механізм:

☑️Мутації в мітохондріальній ДНК
☑️Передаються тільки від матері (мітохондрії успадковуються з яйцеклітини)
☑️Всі діти хворої матері мають ризик захворювання
☑️Варіабельна клінічна картина через гетероплазмію

Приклади:

☑️Синдром Лі (прогресуюче нейродегенеративне захворювання)
☑️MELAS (мітохондріальна енцефалопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди)
☑️MERRF (міоклонічна епілепсія з рваними червоними волокнами)

Види генетичного тестування

Каріотипування

Що це:

☑️Аналіз кількості та структури всіх 46 хромосом
☑️Виконується на лімфоцитах крові

Показання:

☑️Повторні викидні або завмерлі вагітності
☑️Народження дитини з хромосомною патологією
☑️Первинна аменорея або передчасне виснаження яєчників
☑️Азооспермія або тяжка олігоспермія у чоловіків
☑️Множинні вроджені вади розвитку

Що виявляє:

☑️Анеуплоїдії (синдром Дауна, Патау, Едвардса, Тернера, Клайнфельтера)
☑️Структурні перебудови (транслокації, делеції, інверсії)

Обмеження:

☑️Не виявляє моногенні захворювання
☑️Не виявляє малі делеції/дуплікації (<5-10 млн пар основ)

Скринінг носійства моногенних захворювань

Що це:

☑️Аналіз конкретних генів на наявність мутацій
☑️Виконується методом секвенування або мультиплексної ПЛР
☑️Може бути целеспрямованим (конкретне захворювання) або розширеним панельним (сотні генів одночасно)

Типи панелей:

Етнічно-специфічні панелі:

☑️Для євреїв ашкеназі (38+ захворювань)
☑️Для середземноморців (таласемія, серпоподібно-клітинна анемія)
☑️Для європейців (муковісцидоз, фенілкетонурія)

Універсальні розширені панелі:

☑️Аналіз 100-500+ генів
☑️Виявлення носійства частих рецесивних захворювань
☑️Незалежно від етнічності

Целеспрямоване тестування:

☑️При відомому сімейному захворюванні
☑️Аналіз конкретної мутації

Рекомендації ACOG (Американського коледжу акушерів-гінекологів):

Всім парам при плануванні вагітності пропонується скринінг носійства щонайменше на:

☑️Муковісцидоз
☑️Спінальну м'язову атрофію
☑️Гемоглобінопатії (при відповідній етнічності)

Стратегія тестування:

☑️Послідовне тестування: спочатку тестується один партнер
☑️Якщо негативний → другий партнер не тестується
☑️Якщо позитивний → тестується другий партнер
☑️Економічно ефективніше

Одночасне тестування: обидва партнери тестуються одночасно

☑️Швидше отримання результату
☑️Дорожче
☑️Рекомендується при етнічних ризиках або обмеженому часі

Інтерпретація результатів:

☑️Обидва партнери носії одного захворювання: ризик 25% для кожної дитини
☑️Розглянути преімплантаційну генетичну діагностику (ПГД)
☑️Пренатальну діагностику (біопсія хоріона, амніоцентез)
☑️Використання донорських гамет
☑️Усиновлення
☑️Природне зачаття з пренатальним тестуванням

Тільки один партнер носій: діти не будуть хворі (можуть бути носіями)

☑️Обидва негативні: мінімальний залишковий ризик (тести не виявляють 100% мутацій)

 Молекулярне каріотипування (хромосомний мікроматричний аналіз, ХМА)

Що це:

☑️Сучасний метод виявлення мікроделецій та мікродуплікацій
☑️В 100 разів більша роздільна здатність ніж класичне каріотипування
☑️Виявляє порушення від 50-100 тисяч пар основ

Показання:

☑️Множинні вроджені вади розвитку
☑️Інтелектуальні порушення невідомого генезу
☑️Розлади аутистичного спектру
☑️Нормальне каріотипування, але клінічна підозра на генетичну патологію

Що виявляє:

☑️Синдроми мікроделецій/мікродуплікацій (синдром Ді Джорджі, синдром Вільямса-Бойрена)
☑️Варіації числа копій (CNV)

Секвенування екзому/геному

Що це:

☑️Екзом: секвенування всіх кодуючих ділянок генів (~20,000 генів)
☑️Геном: секвенування всієї ДНК

Показання:

☑️Невідоме захворювання у родині з підозрою на генетичну природу
☑️Множинні системні прояви невідомої етіології
☑️Після виключення частих генетичних причин
☑️Другий етап діагностики після негативних стандартних тестів

Переваги:

☑️Комплексний аналіз
☑️Можливість виявити рідкісні захворювання
☑️Можливість повторного аналізу даних у майбутньому

Обмеження:

☑️Висока вартість
☑️Складна інтерпретація
☑️Можливість виявлення варіантів невідомого значення (VUS)
☑️Випадкові знахідки (incidental findings) - інформація про ризики інших захворювань

Процес генетичного консультування

Етап 1: Попереднє консультування

Збір детального анамнезу:

☑️Сімейний анамнез трьох поколінь (побудова родоводу)
☑️Етнічне походження
☑️Репродуктивний анамнез
☑️Медичний анамнез обох партнерів
☑️Професійні ризики
☑️Вплив тератогенів

Оцінка ризиків:

☑️Емпіричний ризик (на основі анамнезу)
☑️Теоретичний ризик (на основі законів спадковості)
☑️Рекомендації щодо необхідного тестування

Інформування:

☑️Пояснення механізмів спадкування
☑️Обговорення доступних тестів
☑️Обговорення обмежень тестування
☑️Психологічна підготовка до можливих результатів

Етап 2: Генетичне тестування

☑️Забір біоматеріалу (кров, слина)
☑️Проведення аналізу (2-6 тижнів залежно від типу)
☑️Аналіз результатів генетиком

Етап 3: Інтерпретація результатів

Повідомлення результатів:

☑️Позитивний: виявлено носійство або мутацію
☑️Негативний: мутації не виявлено
☑️Невизначений: варіант невідомого клінічного значення

Обговорення значення результатів:

☑️Конкретні ризики для майбутніх дітей
☑️Клінічні прояви захворювання
☑️Прогноз та доступне лікування

Рекомендації:

☑️Тестування другого партнера (при послідовній стратегії)
☑️Тестування родичів (за бажанням)
☑️Репродуктивні опції

Етап 4: Обговорення репродуктивних опцій

При виявленні підвищеного ризику пара може розглянути:

Природне зачаття з пренатальною діагностикою:

☑️Біопсія хоріона (10-13 тижнів)
☑️Амніоцентез (15-20 тижнів)
☑️Неінвазивне пренатальне тестування (НIПТ) - тільки для хромосомних аномалій

ЕКЗ з преімплантаційним генетичним тестуванням (ПГТ):

☑️ПГТ-М (моногенні захворювання): діагностика конкретного захворювання
☑️ПГТ-А (анеуплоїдії): скринінг хромосомних аномалій
☑️ПГТ-SR (структурні перебудови): при збалансованих транслокаціях
☑️Перенос тільки здорових ембріонів
☑️Не гарантує 100% точність

Використання донорських гамет:

☑️Донорські яйцеклітини
☑️Донорська сперма
☑️Усуває генетичний ризик від одного з партнерів

Усиновлення

☑️Свідоме рішення не мати дітей

Важливо: Лікар-генетик не нав'язує жодного рішення, а надає повну інформацію для прийняття усвідомленого вибору парою.

Преімплантаційне генетичне тестування (ПГТ)

Що це: Діагностична процедура, яка виконується в рамках програми ЕКЗ для визначення генетичного статусу ембріонів перед їх перенесенням в матку.

Типи ПГТ:

ПГТ-М (моногенні захворювання):

☑️Діагностика конкретного спадкового захворювання
☑️Показання: пара є носіями або один з партнерів хворий на домінантне захворювання
☑️Захворювання, які можна діагностувати: муковісцидоз, СМА, таласемія, гемофілія, хорея Гантінгтона, та сотні інших

ПГТ-А (анеуплоїдії):

☑️Скринінг всіх 23 пар хромосом на анеуплоїдії
☑️Показання:
☑️Вік матері ≥38 років
☑️Повторні викидні
☑️Повторні невдалі спроби ЕКЗ
☑️Тяжкий чоловічий фактор
☑️Мета: підвищення шансів на вагітність, зниження ризику викиднів

ПГТ-SR (структурні перебудови):

☑️Діагностика незбалансованих форм при збалансованих транслокаціях у одного з батьків
☑️Показання: носійство збалансованої транслокації, інверсії

Процедура:

1.Стимуляція яєчників та отримання яйцеклітин
2.Запліднення методом ЕКЗ або ICSI
3.Культивування ембріонів до стадії бластоцисти (5-6 день)
4.Біопсія 5-10 клітин трофектодерми
5.Генетичний аналіз (24-48 годин)
6.Кріоконсервація ембріонів
7.Перенесення здорового ембріона в наступному циклі

Точність:

☑️ПГТ-М: 95-98%
☑️ПГТ-А: 90-95%
☑️Можливі хибно-позитивні та хибно-негативні результати через мозаїцизм

Обмеження:

☑️Висока вартість
☑️Необхідність проходження ЕКЗ
☑️Ризик пошкодження ембріона при біопсії (<1%)
☑️Не всі ембріони досягають стадії бластоцисти
☑️Можливість відсутності здорових ембріонів для перенесення
☑️Етичні питання

Психологічні аспекти генетичного консультування

Генетичне консультування може викликати сильні емоції:

Можливі реакції:

☑️Тривога під час очікування результатів
☑️Почуття провини при виявленні носійства
☑️Страх перед можливістю передати захворювання дитині
☑️Конфлікти в парі при прийнятті рішень
☑️Горе при несприятливих результатах

Підтримка:

☑️Психологічне консультування в складі генетичної служби
☑️Групи підтримки для сімей з конкретними захворюваннями
☑️Час для прийняття рішень
☑️Повага до рішення пари

Висновок

Генетичне консультування та скринінг носійства спадкових захворювань є важливою складовою преконцепційного догляду, особливо для пар з сімейним анамнезом генетичних захворювань, кровноспорідненими зв'язками або певним етнічним походженням. Сучасні технології дозволяють виявити сотні генетичних захворювань ще до зачаття або на ранніх термінах вагітності, що дає парам можливість прийняти усвідомлені рішення щодо планування сім'ї.

Будьте завжди щасливі та здорові!

 

Перелік використаної літератури: 

1. FIGO Preconception Checklist: Preconception care for mother and baby. DOI: 10.1002/ijgo.15446

З повним переліком послуг та цін завжди можна ознайомитись за посиланням або безпосередньо звернувшись до адміністраторів.

Клініка доктора Медведева представлена в соціальних мережах, де ми запрошуємо Вас підписатись та слідкувати за нами:

Повернутися до списку статей

Контакти