Що робити, якщо...
Потрібна ПГТ-А або ПГТ-М: як зрозуміти показання, обмеження і підготовку до генетичного тестування ембріонів
ПГТ-А і ПГТ-М відповідають на різні питання. ПГТ-А оцінює кількість хромосом в ембріоні, а ПГТ-М планують при конкретному моногенному ризику в родині. Це не універсальна гарантія вагітності і не заміна генетичної консультації. Перший крок - зрозуміти, яке саме тестування розглядається і чи змінить воно рішення для вашої пари.
Коли не чекати
Не відкладайте консультацію, якщо вже починається ЕКЗ-цикл, є відома спадкова мутація, попередня дитина або вагітність із генетичною хворобою, повторні втрати вагітності, кілька невдалих переносів або мало ембріонів, де кожне рішення критичне.
Що це може бути
ПГТ-А можуть обговорювати при старшому репродуктивному віці, повторних втратах, невдалих переносах або для вибору ембріона, але його рутинна користь не однакова для всіх. ПГТ-М розглядають при відомій моногенній хворобі, носійстві обох партнерів або спадковому онкоризику, коли є чіткий генетичний варіант.
Підготуйте генетичні висновки, мутації в родині, результати каріотипів або панелей, історію втрат, попередні ЕКЗ-цикли, ембріологічні дані, вік, АМГ, кількість бластоцист, ПГТ-звіти, питання про мозаїцизм, строки і вартість тестування.
Що буде на першому візиті
До кого записатися
Основні спеціалісти - репродуктолог, генетик і ембріолог. При чоловічому факторі або повторних втратах може знадобитися андролог.
Практичний крок: Перед оплатою тестування попросіть коротко записати: “яку клінічну відповідь ми очікуємо отримати і як результат змінить перенос”.
Поширені питання
Чи ПГТ-А гарантує вагітність?
Коли потрібна ПГТ-М?
Чи потрібен генетик?
Джерела
- Американське товариство репродуктивної медицини: клінічна настанова за темою маршруту. відкрити джерело
- Американське товариство репродуктивної медицини: клінічна настанова за темою маршруту. відкрити джерело
- Міжнародний клінічний матеріал за темою маршруту. відкрити джерело
Про цей маршрут
Оновлено: .
Клінічний маршрут підготовлено для пацієнтів Клініки доктора Медведева як навігаційну підказку: коли не відкладати звернення, що підготувати до консультації і до якого спеціаліста записатися.
Матеріал має інформаційний характер і не є діагнозом, схемою лікування або заміною очної консультації лікаря. Остаточні рішення залежать від огляду, аналізів, супутніх захворювань і індивідуальних ризиків.
Якщо стан швидко погіршується або є ознаки невідкладної ситуації, зверніться по термінову медичну допомогу.